GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Zoeken op: Erfelijkheid en genetica

17 resultaten gevonden

  • Plaveiselcelcarcinoom
    Wat is een plaveiselcelcarcinoom? Een plaveiselcelcarcinoom is een kwaadaardige vorm van huidkanker. Het begint in de bovenste huidlaag van de huid en het kan zich vervolgens uitbreiden naar je lymfeklieren en/of andere organen. Deze vorm van huidkanker komt vooral voor 65-plussers. Maar ook als je jonger bent, kun je een plaveiselcelcarcinoom krijgen.          
    Lees verder
  • Rett syndroom
    Wat is het Rett syndroom? Het Rett syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die alleen voorkomt bij meisjes. Oorzaken De oorzaak van Rett syndroom is een gendefect op het X-chromosoom. Symptomen De eerste verschijnselen worden pas na een half jaar tot een jaar zichtbaar: in eerste instantie ontwikkelt het kind zich normaal. Daarna vertraagt de ontwikkeling: de schedel groeit langzamer dan normaal en de hersenen daardoor ook. Zowel de verstandelijke als de lichamelijke ontwikkeling stagneren. Het kind gaat typische dwangmatige bewegingen met de handen maken en de fijne motoriek raakt verstoord (spasticiteit). Ook het contact met de omgeving verandert: kinderen met het Rett syndroom maken minder contact dan leeftijdsgenootjes en zijn in zichzelf gekeerd. Andere verschijnselen zijn: epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen, spraakstoornissen en slaapproblemen. In de loop der tijd stabiliseert het beeld zich meestal, maar de verstandelijke en lichamelijke handicap blijven. Behandeling Er is geen behandeling waarmee het syndroom genezen kan worden. Fysiotherapie, medicijnen tegen de epilepsie en stimuleren van het contact met bijvoorbeeld muziektherapie zijn methoden om zo goed mogelijk te leren leven met de aandoening.
    Lees verder
  • Sikkelcelanemie
    Wat is sikkelcelanemie? Sikkelcelanemie of sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie). Bij deze aandoening bevatten de rode bloedlichaampjes een afwijkend type hemoglobine, dat men hemoglobine S noemt. Hemoglobine is een rood pigment in de rode bloedcellen, dat in de longen een binding met zuurstof aangaat en in de gebonden vorm zuurstof naar de weefsels en organen brengt. Door onvolwaardige hemoglobine (Hb) bij sikkelcelanemie raken de rode bloedlichaampjes misvormd. Ze krijgen de vorm van een sikkel of halve maan, gelijk aan de naam van de aandoening. De sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de haarvaten stromen, en kunnen in de vaten gaan klonteren waardoor het bloed de weefsels niet kan bereiken. Dit veroorzaakt zuurstofgebrek waardoor de sikkelcelvorming erger wordt. Dit soort aanvallen wordt een sikkelcelcrisis genoemd of een chest-syndroom, vanwege de hevige pijn in de borst en ademhalingsmoeilijkheden. Sikkelcelanemie komt vooral voor bij mensen met voorouders uit (sub)tropische landen en landen in het Middellandse-Zeegebied (bijvoorbeeld Afrika, Saudi-Arabië, Zuid-Amerika, Turkije en Griekenland)
    Lees verder
  • Somatisch Onvoldoende verklaarde Lichamelijke Klachten
    Wat zijn Somatisch Onvoldoende verklaarde Lichamelijke Klachten (SOLK)? Somatisch Onvoldoende verklaarde Klachten (SOLK) zijn lichamelijke klachten die langer dan zes maanden duren en waarvoor geen medische verklaring te vinden is. Somatisch is een synoniem voor lichamelijk. Somatische klachten betekenen dus letterlijk lichamelijke klachten. Er zijn situaties waarbij er wél een ziekte of lichamelijke afwijking wordt gevonden, maar de klachten met een onverklaarbare reden langer aanhouden dan van de aandoening wordt verwacht. Nieuwe definitie: somatisch-symptoomstoornis SOLK hangen sterk samen met somatoforme stoornissen. Hierbij worden psychische klachten zoals stress omgezet in lichamelijke klachten. Hierover lees je meer in het artikel somatoforme stoornis. In de vijfde editie van het psychiatrisch handboek, de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, bestaan beide categorieën overigens niet meer. In de DSM-5 is hier een nieuwe overkoepelende categorie voor in de plaats gekomen: somatisch-symptoomstoornis en verwante stoornissen. Het grootste verschil is dat in de nieuwe definitie somatische klachten niet altijd onverklaard hoeven te blijven. Belangrijker is de impact van de klachten.
    Lees verder