GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Ziekte van Darier (Dyskeratosis follicularis)
Wat is de ziekte van Darier? De ziekte van Darier is een vrij zeldzame huidziekte. Een andere naam is dyskeratosis follicularis. Het is een erfelijke aandoening van het bovenste laagje van de huid, de opperhuid. De celdeling gaat te snel, waardoor er huidkleurige, wratachtige bultjes op de huid ontstaan. Die zitten vooral op de romp, maar vaak ook op handen en voeten. De nagels gaan soms over de lengte inscheuren. De ziekte komt net zoveel voor bij mannen als bij vrouwen. Symptomen De verschijnselen kunnen erger worden door zonlicht, stress en bij vrouwen tijdens de menstruatie. Tijdens een zwangerschap wordt het vaak juist minder. Behandeling De ziekte van Darier is niet te genezen, want het erfelijke 'foutje' blijft bestaan. Wel kunnen de verschijnselen van de ziekte behandeld worden. Vitamine A Een middel dat wisselende resultaten geeft bij de ziekte van Darier is vitamine A. Het kan gebruikt worden in een zalf of als medicijn om te slikken. Bij sommige mensen verminderen de huidverschijnselen duidelijk maar bij anderen heeft het helemaal geen effect. Er is een vrij hoge dosis nodig en daardoor kan het middel vervelende bijwerkingen geven. Vitamine A is daarom alleen geschikt voor tijdelijk gebruik. Dermabrasie of lasertherapie Er bestaan ook medicijnen die wel langdurig gebruikt mogen worden, maar ook die zijn niet zonder bijverschijnselen. Behalve met medicijnen kan de huid ook behandeld worden met dermabrasie of laser. Daarbij wordt een laagje van de huid respectievelijk afgeschaafd / weggebrand. De wonden genezen meestal goed en de bultjes kunnen daarna soms jaren wegblijven. Wel zitten ook aan deze behandelingen nadelen: bij dermabrasie wordt het stuk nieuwe huid vaak wat lichter van kleur dan de omliggende huid en laser kan de huid blijvend beschadigen.Lees verder -
Ziekte van Darier (Dyskeratosis follicularis)
Wat is de ziekte van Darier? De ziekte van Darier is een vrij zeldzame huidziekte. Een andere naam is dyskeratosis follicularis. Het is een erfelijke aandoening van het bovenste laagje van de huid, de opperhuid. De celdeling gaat te snel, waardoor er huidkleurige, wratachtige bultjes op de huid ontstaan. Die zitten vooral op de romp, maar vaak ook op handen en voeten. De nagels gaan soms over de lengte inscheuren. De ziekte komt net zoveel voor bij mannen als bij vrouwen. Symptomen De verschijnselen kunnen erger worden door zonlicht, stress en bij vrouwen tijdens de menstruatie. Tijdens een zwangerschap wordt het vaak juist minder. Behandeling De ziekte van Darier is niet te genezen, want het erfelijke 'foutje' blijft bestaan. Wel kunnen de verschijnselen van de ziekte behandeld worden. Vitamine A Een middel dat wisselende resultaten geeft bij de ziekte van Darier is vitamine A. Het kan gebruikt worden in een zalf of als medicijn om te slikken. Bij sommige mensen verminderen de huidverschijnselen duidelijk maar bij anderen heeft het helemaal geen effect. Er is een vrij hoge dosis nodig en daardoor kan het middel vervelende bijwerkingen geven. Vitamine A is daarom alleen geschikt voor tijdelijk gebruik. Dermabrasie of lasertherapie Er bestaan ook medicijnen die wel langdurig gebruikt mogen worden, maar ook die zijn niet zonder bijverschijnselen. Behalve met medicijnen kan de huid ook behandeld worden met dermabrasie of laser. Daarbij wordt een laagje van de huid respectievelijk afgeschaafd / weggebrand. De wonden genezen meestal goed en de bultjes kunnen daarna soms jaren wegblijven. Wel zitten ook aan deze behandelingen nadelen: bij dermabrasie wordt het stuk nieuwe huid vaak wat lichter van kleur dan de omliggende huid en laser kan de huid blijvend beschadigen.Lees verder -
Ziekte van Steinert (Myotone dystrofie)
Wat is de ziekte van Steinert? De ziekte van Steinert is een zeldzame erfelijke spierziekte. Die ziekte van Steinert wordt ook wel myotone dystrofie type 1 genoemd. Naast dat de ziekte van Steinert de spieren aantast, worden ook de organen langzaam aangetast. De aandoening myotone dystrofie type 2 bestaat ook, deze spierziekte staat ook wel bekend als PROMM. De ziekte van Steinert komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en er zijn vier vormen te onderscheiden: Milde vorm (voornamelijk aantasting van de ogen en soms lichte spierzwakte) Volwassenvorm (klassieke vorm van myotone dystrofie) Kindervorm Congenitale vorm (baby’s) Symptomen De symptomen van de zeikte van Steinert verschillen per vorm. Ook verschillen de symptomen van de ziekte van Steinert van persoon tot persoon. Algemene symptomen van de ziekte van Steinert zijn: Vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) Langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie) Oogklachten Orgaanklachten (maag-darm, hart, hormonale problemen, galblaas) Futloosheid Veel behoefte aan slaap Leer- en gedragsproblemen Symptomen milde vorm myotone dystrofie Bij een milde vorm van myotone dystrofie beginnen de eerste klachten na het vijftigste levensjaar. Deze klachten zijn meestal grijze staar en soms lichte spierzwakte. Symptomen klassieke/volwassen vorm myotone dystrofie De symptomen van de volwassen/klassieke vorm van myotone dystrofie uiten zich ergens tussen de leeftijd van twaalf tot vijftig jaar. Hoe vroeger je last krijgt van de klassieke vorm van myotone dystrofie hoe heviger de symptomen vaak zijn. Deze symptomen zijn: Steeds zwakker wordende gezichtsspieren (keel-, hals- en kauwspieren) Afnemende kracht in de onderarmen en -benen Myotonie (lang aanhoudende spierverkramping) Staar Vermoeidheid Hartritmestoornissen Galstenen Futloosheid Pijn Toenemende behoefte aan slaap Concentratieproblemen Daarnaast zijn mannen met de volwassen vorm van myotone dystrofie vaak vroeg kaal. Symptomen kindervorm myotone dystrofie De symptomen van de kindervorm van myotone dystrofie uiten zich tussen het eerste en het twaalfde levensjaar van het kind. Vaak is er sprake van een spraak- en ontwikkelingsachterstand. Kinderen hebben vaak een uitdrukkingsloos gezicht door de verzwakte gezichtspieren. Andere symptomen van de kindervorm van de ziekte van Steinert zijn: Slechte motoriek Gedragsproblemen Concentratieproblemen Moeite met sociale omgang met andere kinderen Vermoeidheid Futloosheid Buikpijn met diarree of juist verstopping Spraakproblemen Moeite met slikken Symptomen congenitale vorm myotone dystrofie De symptomen van congenitale vorm van myotone dystrofie uiten zich direct na de geboorte en komen vrijwel uitsluitend voor als de moeder ook myotone dystrofie heeft. Baby’s met een congenitale vorm van myotone dystrofie slapen veel en hebben moeite met slikken en ademhalen, omdat de spieren erg verslapt zijn. De baby’s hebben vaak op kinderleeftijd last van een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze vaak last van: Buikklachten Oorontsteking Een vlakke gezichtsuitdrukking Spraakproblemen Spierzwakte en myotonie Een slechte motoriekLees verder