GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Zoeken op: Erfelijkheid en genetica

71 resultaten gevonden

  • Diabetes mellitus type 3
    Wat is diabetes type 3?In het kort:• Met diabetes 3 wordt eigenlijk de ziekte van Alzheimer bedoeld.• Er is nog weinig wetenschappelijk bewijs dat diabetes type 3 bestaat.• Diabetes type 3 wordt mogelijk veroorzaakt door het stoppen van de insulineproductie in de hersenen.Over diabetes type 3Steeds meer mensen hebben het over diabetes type 3. Maar wat bedoelen we met deze vorm van diabetes? Ten eerste moet vermeld worden dat er nog weinig wetenschappelijk bewijs is voor het bestaan van diabetes type 3. Sommige onderzoekers gebruiken de term diabetes type 3 als aanvulling op diabetes type 1 en diabetes type 2. Bij diabetes type 1 en 2 maakt de alvleesklier geen of weinig van het hormoon insuline aan. Ook de hersenen maken insuline aan, alleen in kleinere hoeveelheden. Wanneer de hersenen stoppen met de insulineaanmaak beïnvloedt dat de hersenen. Volgens sommige onderzoekers leidt dat mogelijk tot de ziekte van Alzheimer (dementie). Met diabetes type 3 bedoelen we dus eigenlijk de ziekte van Alzheimer.Er is nog wel veel onduidelijkheid over diabetes type 3. Sommige onderzoekers denken dat herseninsuline te weinig invloed heeft om Alzheimer te kunnen veroorzaken en dat diabetes type 3 dus niet bestaat. Anderen zeggen dat Alzheimer een gevolg is van diabetes type 2. Bovendien veroorzaakt hersenschade slechts een bepaalde vorm van Alzheimer. Andere vormen van Alzheimer worden veroorzaakt door schade aan de bloedvaten en zenuwen. Oorzaken Diabetes type 3 ontstaat mogelijk door een ongezonde leefstijl. Vooral een vetrijk dieet zorgt ervoor dat het lichaam ongevoelig wordt voor insuline. Hetzelfde proces speelt een rol bij het ontstaan van diabetes type 2.
    Lees verder
  • Factor-V-Leiden (Trombose)
    Wat is Factor-V-Leiden? In het kort: Factor-V-Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte. Je hebt een verhoogde kans op trombose. De aandoening komt het meest voor bij blanke mensen. Factor-V-Leiden kan worden opgespoord via bloed- en DNA-onderzoek. Als je tot een risicogroep behoort heb je het recht om je te laten testen. Tijdige opsporing van Factor-V-Leiden is gunstig, het risico op trombose kan door medicatie worden verminderd. Over Factor-V-Leiden Factor-V-Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte, waarbij je een verhoogde kans hebt op trombose. Het is een afwijking van één van de stollingsgenen, waardoor er een verhoogde kans is op stolselvorming van het bloed, beter bekend als trombose. Factor-V-Leiden komt het vaakst voor bij blanke mensen. Ongeveer 5% van de blanke mensen heeft Factor-V-Leiden. Bij mensen met een andere genetische achtergrond komt Factor-V-Leiden minder vaak voor. Factor-V-Leiden dankt zijn naam aan het feit dat de eerste patiënt waarbij de genmutatie in het Factor V-gen werd aangetoond, geboren was in Leiden. Tijdens een zwangerschap is voor vrouwen met Factor-V-Leiden de kans op een trombosebeen zeven keer groter dan normaal. De zwangerschap zelf verloopt meestal wel normaal, alleen zijn goede controles en begeleiding wel noodzakelijk.
    Lees verder
  • Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)
    Wat is Familiaire Adenomateuze Polyposis? Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte van de darm. Bij deze darmziekte kun je honderden darmpoliepen tegelijk hebben. De poliepen ontstaan vaak al op jonge leeftijd en zitten vooral in de dikke darm, maar ze kunnen overal in je maagdarmstelsel voorkomen. De kans dat uit deze darmpoliepen dikkedarmkanker ontstaat is groot. Screening Wanneer een van je ouders ook Familiaire Adenomateuze Polyposis heeft, zal je al op vroege leeftijd onderzocht worden op de aanwezigheid van poliepen. Dit kan via een routinematige colonoscopie. Dit wordt regelmatig herhaald, om te controleren of er geen poliepen aanwezig zijn of wellicht zelfs al een vorm van darmkanker. Als je de leeftijd van 25 bereikt hebt, zal naast een colonoscopie ook een kijkonderzoek van de maag en twaalfvingerige darm plaatsvinden (gastroscopie) om te kijken of hier poliepen groeien. Via DNA-onderzoek kan er worden gekeken of je de mutatie in het APC-gen hebt.
    Lees verder
  • Fenylketonurie (PKU, ziekte van Fölling)
    Het lichaam heeft voor een goede ontwikkeling behoefte aan eiwitten, die weer zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we echter teveel eiwitten of aminozuren binnenkrijgen dan zal het lichaam deze stoffen m.b.v. enzymen afbreken en uitscheiden. Fenylketonurie (PKU) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg. De ziekte komt niet veel voor. Bij de geboorte hebben kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby's van 6 dagen uitgevoerd. Behandeling Kinderen met PKU moeten de rest van hun leven een speciaal dieet volgen dat weinig fenylalanine bevat. Op die manier kan worden voorkomen dat het aminozuur zich ophoopt, en dat er hersenletsel ontstaat. Producten die weinig van deze stof bevatten zijn onder meer groenten en sla. Maar door de producten te wegen en zo de hoeveelheid fenylalanine te bepalen is het mogelijk om ook veel andere producten te gebruiken. Verder moeten alle PKU-ers 3 tot 4 maal per dag aanvullend aminozuurmengsel innemen om de ontbrekende aminozuren die niet uit het gewone eten komen aan te vullen. Vroeger werd afgeraden om borstvoeding te geven omdat hierin veel fenylalanine zit, maar tegenwoordig kan in veel gevallen wel borstvoeding gegeven worden.
    Lees verder