GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Fibromen (Steelwratjes, skin tags)
Wat zijn steelwratjes? In het kort: Steelwratjes, ook wel fibromen genoemd, zijn huiduitstulpingen in de vorm van een steeltje. De grootte van steelwratjes kan variëren van enkele millimeters tot wel twee centimeter. Steelwratjes ontstaan spontaan, over de oorzaak is nog weinig bekend. Ze zijn niet besmettelijk. Fibromen komen vooral voor op oksels, hals, romp en liezen. Als een steelwratje ontsierend of hinderlijk is kan de huisarts het steelwratje wegknippen, wegschrapen, behandelen met cryotherapie of elektrocoagulatie. Je kunt een steelwratje ook zelf verwijderen. Pas wel op voor infecties, huidbeschadiging of bloedingen. Over steelwratjes Steelwratjes zijn doorgaans onschuldige huiduitstulpingen in de vorm van een bijna rubberachtig bobbeltje of steeltje. Andere benamingen zijn acrochordons, fibromen of skin tags. Steelwratjes zijn vaak huidkleurig of iets donkerder dan de huid en komen veel voor onder de oksels of in de hals. Ze zijn meestal enkele millimeters groot, maar dit kan variëren tot wel twee centimeter. Naar mate je ouder wordt neemt soms het aantal en de grootte van de steelwratjes toe. Steelwratjes komen bijzonder vaak voor. Ondanks wat de naam doet vermoeden zijn steelwratjes geen familie van de wratten. Steelwratjes ontstaan niet door een virusinfectie, maar door een verstoring in het vetweefsel. Steelwratjes zijn dan ook niet besmettelijk, in tegenstelling tot wratten en waterwratjes.Lees verder -
Flaporen
Wat zijn flaporen? Als je flaporen hebt, staan je oren verder van je hoofd af dan normaal. Flaporen worden ook wel aangeduid met afstaande oren of zeiloren. Van de totale wereldbevolking heeft ongeveer vijf procent hier last van. Hoewel het hebben van flaporen ongevaarlijk is, ervaren veel mensen het als cosmetisch onwenselijk. Met het eigen haar wordt daarom geprobeerd de flaporen te verbergen. Soms kiest men voor een flaporencorrectie voor een blijvend resultaat. Oorzaken Flaporen ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling, doordat de oren zich langzamer ontwikkelen. Het kraakbeenskelet van het oor vervormt dan, waardoor de oren uitsteken. De aanleg voor het krijgen van flaporen is vaak erfelijk bepaald. Symptomen Als je flaporen of afstaande oren hebt, staan je oren verder dan twee centimeter van je hoofd af. Verder hebben flaporen geen symptomen. Ze doen bijvoorbeeld niets af aan de gehoorfunctie. Behandeling Het hebben van flaporen is een ongevaarlijke aandoening die in principe niet behandeld hoeft te worden. Wel worden flaporen vaak als cosmetisch onwenselijk ervaren en kun je er (vooral als kind) flink mee gepest worden. Je kunt vanaf zes jaar de flaporen met een operatie corrigeren. Bij een zogenaamde otoplastie kan een plastisch chirurg de flaporen rechtzetten. Er wordt een sneetje achter het flapoor gemaakt waardoor het kraakbeen vervormd kan worden om de flaporen te corrigeren. Er kan bij een flapoorcorrectie ook een halvemaanvormig stukje kraakbeen verwijderd worden. Soms wordt ook de oorlel gecorrigeerd. Hierna wordt het weer gehecht en krijg je verband om je oren. Na ongeveer een week mag het verband er weer af. Het kan voorkomen dat de oren weer gedeeltelijk terugspringen, maar meestal zijn de resultaten van een flapoorcorrectie positief.Lees verder -
Fobie
Een fobie is een angststoornis waarbij je (irreële) angst hebt voor dingen, dieren, plaatsen of situaties waar geen aanwijsbaar gevaar aanwezig is. Deze angst kan leiden tot zeer onaangename klachten wanneer je blootgesteld wordt aan hetgeen de angst veroorzaakt. Hartkloppingen, pijn op de borst en overmatig transpireren zijn voorbeelden van klachten bij angststoornissen. Samengenomen worden deze klachten ook wel paniekaanvallen of angstaanvallen genoemd. Als je een fobie hebt, weet je dat de angst overdreven of onredelijk is, maar heb je toch de neiging om de fobieprikkel te vermijden. Irreële angst komt erg vaak voor. Je spreekt dan ook pas van een fobie als de angst een belemmering vormt voor het dagelijks functioneren. Er bestaan veel soorten fobieën, deze zijn in te delen in drie soorten: Sociale fobie Agorafobie Specifieke fobie Sociale fobie Wanneer je een sociale fobie hebt, ben je bang om je in het openbaar belachelijk te maken of om verschijnselen van angst, zoals zweten, trillen of blozen te vertonen. Je gaat daarom sociale situaties vermijden waarin je mogelijk kritiek kunt krijgen of iets kunt doen waarvoor je je schaamt. Voorbeelden zijn: Spreken in het openbaar Dineren in gezelschap Urineren op een openbaar toilet Schrijven als iemand meekijkt Praten in een groep De sociale fobie is nog onder te verdelen in twee subtypen: Specifieke sociale fobie Gegeneraliseerde sociale fobie De meeste mensen met een sociale angststoornis hebben last van de gegeneraliseerde vorm, waarbij je bang bent voor meerdere sociale situaties. Bij een specifieke sociale fobie heb je angst voor een specifieke situatie, zoals praten in een groep. Agorafobie Deze fobie lijkt op een sociale fobie, omdat er ook angst is voor bepaalde sociale situaties. Het verschil is dat je bij agorafobie bang bent om een paniekaanval te krijgen in het openbaar. Je hebt dan als het ware angst voor angst. De angst duikt op op plaatsen of in situaties waar je niet direct kan vluchten of hulp kan krijgen (als dat nodig zou zijn). Als gevolg daarvan ga je óf niet alleen de deur uit, óf je doorstaat de grootste angsten bij een uitstapje. Meestal treedt agorafobie op in grote ruimtes met veel mensen en wordt daarom ook wel pleinvrees genoemd. Specifieke fobie Hiervan is sprake als je angst hebt voor één ding of situatie in het bijzonder. Specifieke fobieën zijn onder te verdelen in vijf subtypes. Er is sprake van angst voor: Dieren (spinnen, insecten, slangen) Natuurverschijnselen (hoogtes, water, storm) Medisch gerelateerde dingen (bloed, injecties) Specifieke situaties (liften, kleine ruimtes, beter bekend onder claustrofobie) Overig (niet in te delen in een categorie, zoals fobie voor lange woorden)Lees verder -
Fragiele X-syndroom (Martin-Bell syndroom)
Wat is het fragiele X-syndroom? Het fragiele X-syndroom, ook wel het Martin-Bell syndroom genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening kenmerkt zich door een afwijking aan een stukje DNA, het X-chromosoom. Belangrijke symptomen van deze aandoening zijn een vertraagde lichamelijke ontwikkeling en een geestelijke ontwikkelingsachterstand. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Een afwijking van dit gen uit zich daardoor al gauw in klachten. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Het andere, gezonde X-chromosoom werkt zoals het hoort. Hierdoor hebben vrouwen met het fragiele X-syndroom minder klachten dan mannen. Oorzaken De oorzaak van het fragiele X-syndroom is een afwijking op het X-chromosoom. Een klein stukje DNA wordt continu herhaald, alsof een bandje blijft haperen. Hierdoor kan het gen niet meer goed functioneren. Het syndroom is erfelijk. In de meeste gevallen is een of beide ouders drager van het fragiele X-syndroom, maar ondervindt hier zelf geen klachten van. Symptomen De symptomen van het fragiele X-syndroom zijn: Achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Grote afstaande oren, brede kin en hoog en breed voorhoofd vanaf de puberteit (bij jongens). Vergrote zaadballen na de puberteit (bij jongens). Autisme op volwassen leeftijd. Soms is er sprake van een hartziekte of zijn de gewrichten hypermobiel. De ernst van de klachten verschilt per persoon. Bij meisjes met het fragiele X-syndroom zijn de symptomen minder aanwezig. Soms hebben ze een lichte geestelijke beperking, maar dit is niet bij alle vrouwelijke patiënten het geval. Verder zijn meisjes met het fragiele X-syndroom vatbaarder voor depressies ten opzichte van gezonde vrouwen en kan de menopauze vervroegd ingaan (midden dertig). Diagnose Een klinisch geneticus stelt het fragiele X-syndroom vast door middel van een DNA-onderzoek. Dit onderzoek kan zowel voor als na de geboorte plaatsvinden. In eerste instantie bekijkt de laborant het DNA onder de microscoop. Als het fragiele stukje zichtbaar is, wordt gekeken hoe vaak het stukje DNA zich herhaalt. Hoe meer herhalingen, hoe meer klachten aanwezig zijn. Behandeling Het fragiele X-syndroom is niet te genezen, omdat de afwijking in het DNA onherstelbaar is. De behandeling bestaat daarom uit het zo goed mogelijk begeleiden van kinderen met deze aandoening. Ondersteuning met logopedie, taaltraining en bezigheidstherapie helpt hun mogelijkheden optimaal te benutten. Ook hebben mensen met het fragiele X-syndroom baat bij structuur en voorspelbaarheid. Soms helpt medicatie om beter te functioneren, zoals antidepressiva, angstremmende middelen en stimulerende middelen.Lees verder