Adrenogenitaal syndroom (AGS)

Wat is het adrenogenitaal syndroom?

Het adrenogenitaal syndroom, afgekort als AGS, is een erfelijke, chronische bijnieraandoening.

Normaal maken bijnieren hormonen die onder andere zorgen voor de zout- en waterhuishouding (aldosteron) en voor de reactie bij stress, zoals koorts en lichamelijke inspanning (cortisol). De bijnieren produceren ook mannelijke hormonen (androgenen).

Omdat de bijnieren bij AGS door een aangeboren defect te weinig cortisol produceren stimuleert de hypofyse de bijnieren overmatig; het gevolg is verhoogde productie van mannelijke hormonen. Bij meisjes zijn hierdoor de uitwendige geslachtsdelen bij de geboorte vaak vermannelijkt.

Het defect in de bijnieren kan ook de productie van aldosteron betreffen. Dit leidt dan tot overmatig zoutverlies met als gevolg een ernstig ziektebeeld met uitdroging kort na de geboorte. Als de aldosteronproductie normaal is, wordt AGS meestal tussen het 4e en 6de levensjaar ontdekt door bijvoorbeeld te vroeg optredende puberteitskenmerken of groeiversnelling. De aandoening kan echter ook pas op volwassen leeftijd worden ontdekt (bijvoorbeeld door overmatige beharing bij vrouwen). Met de juiste begeleiding en behandeling kan een AGS-patiënt een goed leven leiden.

Vroege symptomen

Vroege symptomen, veroorzaakt door overproductie van androgenen, zijn:

  • versnelde botrijping en groei;
  • het ontstaan van vroegtijdige pubisbeharing;
  • en groei van penis of clitoris.

Symptomen klassieke AGS

Symptomen vroeg in de neonatale periode:

  • Komt voor bij meisjes en jongens
  • Meisjes: congenitale virilisatie van de genitalia externa
  • Gewichtsverlies
  • Slecht drinken, braken, onvoldoende groei
  • Dehydratie
  • Sufheid en tenslotte shock met hyponatriëmie, hyperkaliëmie, hypoglykemie en metabole acidose

Symptomen van niet-klassieke (milde) AGS

  • Milde tot ernstige recidiverende vormen van bovenste en onderste luchtweginfecties
  • Ernstige acne
  • Hyperpigmentatie vooral van de genitalia
  • Afwijkende lengtegroei
  • Pseudopubertas praecox
  • Late menarche of amenorroe
  • Kinderleeftijd gekenmerkt door bovengenoemde fenomenen
  • Syncope of bijna-syncope
  • Kleiner postuur dan de ouders
  • Hypotensie
  • Onvruchtbaarheid (azoöspermie, amenorroe)
  • Clitoromegalie
  • Onderontwikkelde labia
  • Hirsutisme
  • Polycysteus ovarium syndroom

Alle patiënten met AGS (klassieke en niet-klassieke vorm) worden behandeld met orale glucocorticoïden om het cortisoltekort aan te vullen en door herstel van de negatieve feedback de androgeenoverproductie te reduceren. Meestal wordt hiervoor het fysiologische hormoon hydrocortison (= cortisol) gebruikt: kinderen 5-10 mg per dag en volwassenen 20-30 mg. Om de natuurlijke cortisolproductie zo goed mogelijk na te bootsen wordt de hydrocortisondosis verdeeld over drie giften per dag. De patiënten met een bewezen aldosterondeficiëntie krijgen, naast hydrocortison, eenmaal daags ook een mineralocorticoïd (fludrocortison). Voor kinderen tot de leeftijd van ongeveer anderhalf jaar wordt NaCl suppletie voorgeschreven, omdat de inname via de voeding in die periode nog laag is. Op oudere leeftijd moet gezorgd worden voor een voldoende zoutinname: niet zoutloos koken en bij warmte en hevig transpireren extra zout eten, bijvoorbeeld soep.

Behandeling in stresssitutaties
Stressvolle situaties – ziekte, koorts, maar ook examens en bijbaantjes – zullen bij een normale bijnier leiden tot een verhoogde cortisolproductie. Ter voorkoming van een Addisonse crisis moet bij een patiënt met AGS in stresssituaties de dosis worden verhoogd om aan de toegenomen behoefte te voldoen.