Wat is Androgen Insensitivity Syndrome?
Het Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) of Androgeen Ongevoeligheidssyndroom veroorzaakt een onderbreking in de ontwikkeling van het voortplantingssysteem van het ongeboren kind. Het is dus een verstoring van de ontwikkeling nog ruim voor de geboorte van het kind.
Tot de achtste week van de zwangerschap ontwikkelen mannelijke en vrouwelijke embryo's zich hetzelfde. Vanaf dat moment ontstaan er verschillen tussen jongens en meisjes. Dit komt door mannelijke geslachtshormonen, de androgenen. Embryo's met een X en een Y chromosoom produceren veel androgenen en worden jongetjes. Embryo's met twee X-chromosomen produceren minder androgenen en worden meisjes.
Bij AIS heeft het kind tijdens de bevruchting mannelijke (XY) geslachtschromosomen ontvangen. De testikels (zaadballen) van het embryo ontwikkelen zich in het lichaam en beginnen androgenen te maken (androgenen zijn mannelijke hormonen). Maar deze mannelijke hormonen kunnen de mannelijke geslachtsontwikkeling niet afmaken door een ongevoeligheid van het foetale weefsel voor androgenen. Daardoor vervolgt de uitwendige geslachtsontwikkeling zich langs de vrouwelijke lijn (de reserveroute). De ontwikkeling van vrouwelijke inwendige geslachtsorganen is dan echter al onderdrukt.
AIS is een biologische aandoening, waarin de inwendige en uitwendige geslachtsorganen gedeeltelijk verschillen van het genetische geslacht. Eenmaal volwassen zijn en voelen ze zich volledig vrouw, maar hebben geen eierstokken en baarmoeder. Er is altijd sprake van onvruchtbaarheid. Verdere kenmerken zijn onder andere een ondiepe vagina en het ontbreken van schaamhaar en okselhaar. Het is niet hetzelfde als transseksualiteit. Voorheen werd AIS ook wel testiculair feminisatie syndroom genoemd.
Behandeling
AIS is niet te genezen. Bij complete AIS kunnen de mannelijke geslachtsklieren van jonge AIS vrouwen na de puberteit verwijderd worden. Hierdoor zullen zij zich verder in vrouwelijke richting ontwikkelen.
Bij personen met gedeeltelijke AIS die zich man voelen, worden de geslachtsklieren pas na de puberteit verwijderd. Zij zullen zich verder in mannelijke richting ontwikkelen, omdat het lichaam gedeeltelijk wel reageert op de mannelijke geslachtshormonen. Psychosociale begeleiding bij mensen met AIS kan van belang zijn.