Wat is alkaptonurie?
Dit is een aangeboren stofwisselingsstoornis waarbij door een gebrek van het enzym homogentisinezuur-oxidase de eiwitten tyrosine en fenylalanine niet verder kunnen worden afgebroken dan tot homogentisinezuur.
Hierdoor ontstaat een blauwzwarte pigmentatie van het bindweefsel en het kraakbeen (ochronose). Dit wordt meestal niet voor het 20ste/30ste levensjaar opgemerkt en is het best zichtbaar in de ogen en de oorschelpen. Er ontstaat ook artritis (gewrichtsontsteking) waardoor bewegen moeilijker kan worden. Het homogentisinezuur kan in de urine worden aangetoond.
De aandoening wordt ook wel ochronose genoemd. Een vervelend later gevolg is dat in de wervelkolom de tussenwervelschijven kunnen gaan vervallen. Dat is op röntgenfoto's te zien. Het kan uitlopen op een ernstige vorm van reuma in de rug.
Behandeling
Voor alkaptonurie bestaat geen goede behandeling behalve pijnstilling en fysiotherapie.