Wat is ataxie van Friedreich?
In het kort:
- Ataxie van Friedreich is een erfelijke, zeldzame en progressieve spierziekte die zich over het algemeen uit voor het vijfentwintigste levensjaar.
- Bij een ataxie treden er problemen op in de coördinatie van spieren door problemen in de kleine hersenen, het ruggenmerg en de gevoelszenuwen.
- De oorzaak is een overdracht van verkeerde genen van ouders aan hun kind.
- Symptomen zijn onder andere onzekerheid bij het lopen en staan, spraakproblemen en een slikstoornis.
- De diagnose wordt gesteld aan de hand van DNA-onderzoek.
- Ataxie van Friedreich is tot op heden niet te genezen, de behandeling bestaat uit het verlichten van de symptomen.
Over ataxie van Friedreich
Ataxie van Friedreich is een erfelijke, zeldzame en progressieve spierziekte. Ataxie betekent letterlijk ongeordend: bij een ataxie treden er problemen op in de coördinatie van spieren en lichaamsbewegingen. Dit komt door problemen in de kleine hersenen, het ruggenmerg en de gevoelszenuwen. Naarmate de ziekte vordert, treden er steeds meer symptomen op.
Ataxie van Friedreich uit zich over het algemeen voor het vijfentwintigste levensjaar. In sommige gevallen begint de ziekte al voor het tiende levensjaar en in enkele gevallen ontwikkelt de aandoening zich op latere leeftijd. Ataxie van Friedreich verkort vaak het leven van de patiënt, meestal vanwege hartfalen.