1. Startpagina SZF
  2. Gezondheidsencyclopedie
  3. F
  4. Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Wat is Familiaire Adenomateuze Polyposis?

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte van de darm. Bij deze darmziekte kun je honderden darmpoliepen tegelijk hebben. De poliepen ontstaan vaak al op jonge leeftijd en zitten vooral in de dikke darm, maar ze kunnen overal in je maagdarmstelsel voorkomen. De kans dat uit deze darmpoliepen dikkedarmkanker ontstaat is groot.

Screening

Wanneer een van je ouders ook Familiaire Adenomateuze Polyposis heeft, zal je al op vroege leeftijd onderzocht worden op de aanwezigheid van poliepen. Dit kan via een routinematige colonoscopie. Dit wordt regelmatig herhaald, om te controleren of er geen poliepen aanwezig zijn of wellicht zelfs al een vorm van darmkanker. Als je de leeftijd van 25 bereikt hebt, zal naast een colonoscopie ook een kijkonderzoek van de maag en twaalfvingerige darm plaatsvinden (gastroscopie) om te kijken of hier poliepen groeien. Via DNA-onderzoek kan er worden gekeken of je de mutatie in het APC-gen hebt.

Familiaire Adenomateuze Polyposis wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in je DNA. Het gaat om een mutatie in het APC-gen. Dit is een gen dat normaal gesproken fouten die tijdens de deling van je cellen optreden, kan repareren. Als dit gen niet goed werkt, zoals bij Familiaire Adenomateuze Polyposis, is de kans groot dat er kwaadaardige darmpoliepen ontstaan die uiteindelijk tot darmkanker leiden.

De mutatie is aangeboren en een van je ouders heeft dus ook Familiaire Adenomateuze Polyposis. Het is een erfelijke vorm van kanker.

Normaal geven darmpoliepen niet veel klachten, maar als je er honderden tegelijk hebt – zoals bij Familiaire Adenomateuze Polyposis – kunnen de klachten verergeren. Symptomen van Familiaire Adenomateuze Polyposis zijn:

  • Bloed bij de ontlasting
  • Verandering in de stoelgang (obstipatie of juist diarree)
  • Buikpijn
  • Onverklaard gewichtsverlies

Als er poliepen in je maag of twaalfvingerige darm zitten die gaan bloeden, kun je last krijgen van:

  • Bloed braken
  • Zwarte ontlasting

De diagnose Familiaire Adenomateuze Polyposis wordt gesteld door middel van een colonoscopie. Dit is een kijkonderzoek in de dikke darm. De arts zal met een flexibele slang via je anus in de dikke darm kijken. In het geval dat er een poliep wordt gezien kan deze direct verwijderd worden, en er kan een stukje weefsel worden afgenomen om te controleren op kwaadaardige cellen.

In het geval dat er een tumor gevonden wordt, zal je beeldvormend onderzoek krijgen. Vaak is dit een CT-scan van de buik of een echo om de tumor verder in beeld te brengen.

De behandeling van Familiaire Adenomateuze Polyposis is vergelijkbaar met mensen die aan de niet-erfelijke vorm van darmkanker lijden.

Preventieve behandeling

Vaak wordt er bij mensen met familiaire adenomateuze polyposis uit voorzorg de dikke darm weggehaald. Ook wanneer er (nog) geen sprake is van dikkedarmkanker. Deze operatie vindt vaak al vroeg in het leven plaats (voor de leeftijd van 25 jaar), om te voorkomen dat de poliepen uit kunnen groeien tot tumoren.