Fragiele X-syndroom (Martin-Bell syndroom)

Wat is het fragiele X-syndroom?

Het fragiele X-syndroom, ook wel het Martin-Bell syndroom genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening kenmerkt zich door een afwijking aan een stukje DNA, het X-chromosoom. Belangrijke symptomen van deze aandoening zijn een vertraagde lichamelijke ontwikkeling en een geestelijke ontwikkelingsachterstand.

Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Een afwijking van dit gen uit zich daardoor al gauw in klachten. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Het andere, gezonde X-chromosoom werkt zoals het hoort. Hierdoor hebben vrouwen met het fragiele X-syndroom minder klachten dan mannen.

Oorzaken

De oorzaak van het fragiele X-syndroom is een afwijking op het X-chromosoom. Een klein stukje DNA wordt continu herhaald, alsof een bandje blijft haperen. Hierdoor kan het gen niet meer goed functioneren. Het syndroom is erfelijk. In de meeste gevallen is een of beide ouders drager van het fragiele X-syndroom, maar ondervindt hier zelf geen klachten van.

Symptomen

De symptomen van het fragiele X-syndroom zijn:

  • Achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
  • Grote afstaande oren, brede kin en hoog en breed voorhoofd vanaf de puberteit (bij jongens).
  • Vergrote zaadballen na de puberteit (bij jongens).
  • Autisme op volwassen leeftijd.
  • Soms is er sprake van een hartziekte of zijn de gewrichten hypermobiel.

De ernst van de klachten verschilt per persoon. Bij meisjes met het fragiele X-syndroom zijn de symptomen minder aanwezig. Soms hebben ze een lichte geestelijke beperking, maar dit is niet bij alle vrouwelijke patiënten het geval. Verder zijn meisjes met het fragiele X-syndroom vatbaarder voor depressies ten opzichte van gezonde vrouwen en kan de menopauze vervroegd ingaan (midden dertig).

Diagnose

Een klinisch geneticus stelt het fragiele X-syndroom vast door middel van een DNA-onderzoek. Dit onderzoek kan zowel voor als na de geboorte plaatsvinden. In eerste instantie bekijkt de laborant het DNA onder de microscoop. Als het fragiele stukje zichtbaar is, wordt gekeken hoe vaak het stukje DNA zich herhaalt. Hoe meer herhalingen, hoe meer klachten aanwezig zijn. 

Behandeling

Het fragiele X-syndroom is niet te genezen, omdat de afwijking in het DNA onherstelbaar is. De behandeling bestaat daarom uit het zo goed mogelijk begeleiden van kinderen met deze aandoening. Ondersteuning met logopedie, taaltraining en bezigheidstherapie helpt hun mogelijkheden optimaal te benutten. Ook hebben mensen met het fragiele X-syndroom baat bij structuur en voorspelbaarheid. Soms helpt medicatie om beter te functioneren, zoals antidepressiva, angstremmende middelen en stimulerende middelen.