Wat is de ziekte van Pompe?
De ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die binnen de categorie glycogeenstapelingsziekten valt. De spierziekte komt in vele gradaties voor. Van een milde variant tot een zeer ernstige variant waarbij de symptomen zich al uiten na enkele maanden na de geboorte. Als de eerste symptomen zich al enkele maanden na de geboorte voordoen wordt dit een infantiele vorm van de ziekte van Pompe genoemd. Indien de ziekte zich pas uit op latere leeftijd, is dit een langzame progressieve adulte vorm. De ziekte van Pompe staat bekend onder vele namen namelijk:
- Glycogeenstapelingsziekte type 2
- Zure-maltasedeficiëntie
- Glycogenose type II
- Zure-alfa-glucosidasedeficiëntie
De ziekte van Pompe komt zowel bij jongens als bij meisjes voor.
Symptomen
De symptomen van de ziekte van Pompe verschillen per variant. Zo hebben baby’s met de infantiele vorm van de ziekte van Pompe:
- Weinig spierkracht
- Voedingsproblemen
- Slikproblemen
- Moeite met gaan zitten of staan
- Last van kortademigheid
- Vaak luchtweginfecties
- Vergrote tong, milt, hart en lever
De symptomen van de adulte vorm van de ziekte van Pompe zijn verschillend per persoon. De symptomen verschijnen vaak zeer geleidelijk maar hoe jonger je de ziekte krijgt, hoe sneller deze zich ontwikkelt. Het eerste symptoom is vaak verminderde spierkracht in de rug gevolgd door moeite met opstaan en/of traplopen. Echter is de volgorde bij iedereen ook weer anders. Andere symptomen van de adulte vorm van de Ziekte van Pompe zijn:
- Ademhalingsproblemen
- Moeite met omdraaien in bed
- Met de buik naar voren lopen
- Verkromming van de ruggengraat (scoliose)
- Moeite met tillen
- Slikproblemen
- Vermoeidheid
- En op den duur niet meer zelfstandig staan/lopen
- Hangende oogleden