Het lichaam heeft voor een goede ontwikkeling behoefte aan eiwitten, die weer zijn opgebouwd uit aminozuren. Als we echter teveel eiwitten of aminozuren binnenkrijgen dan zal het lichaam deze stoffen met behulp van enzymen afbreken en uitscheiden.
PKU (Fenylketonurie) is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij een enzym dat noodzakelijk is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine niet aanwezig is. Doordat het niet wordt afgebroken zal dit aminozuur zich geleidelijk aan ophopen in het bloed en het ruggenmergsvocht, waardoor het zenuwstelsel beschadigd raakt. Hersenbeschadiging, toevallen en geestelijke achterstand zijn het gevolg.
De ziekte komt niet veel voor. Bij de geboorte hebben deze kinderen meestal nog geen klachten. Met een bloedtest (de zogeheten hielprik) kan worden bepaald of het kind de stofwisselingsstoornis heeft. Tegenwoordig wordt deze test bij alle baby's van 6 dagen uitgevoerd.
Behandeling
Kinderen met PKU moeten de rest van hun leven een speciaal dieet volgen dat weinig fenylalanine bevat. Op die manier kan worden voorkomen dat het aminozuur zich ophoopt, en dat er hersenletsel ontstaat. Producten die weinig van deze stof bevatten zijn onder meer groenten en sla. Maar door de producten te wegen en zo de hoeveelheid fenylalanine te bepalen is het mogelijk om ook veel andere producten te gebruiken. Verder moeten alle PKU-ers 3 tot 4 maal per dag aanvullend aminozuurmengsel innemen om de ontbrekende aminozuren die niet uit het gewone eten komen aan te vullen.
Vroeger werd afgeraden om borstvoeding te geven omdat hierin veel fenylalanine zit, maar tegenwoordig kan in veel gevallen wel borstvoeding gegeven worden.