Polycythemia vera

Wat is polycythemia vera?

Polycythemia vera is een zeldzame bloedziekte. De letterlijke vertaling is 'de ware ziekte met een teveel aan bloed'. Andere namen voor deze aandoening zijn de ziekte van Vaquez-Osler, primaire polyglobulie en primaire erytrocytose. De gemiddelde leeftijd bij de diagnose is zestig jaar, maar ook op andere leeftijden kan de ziekte voorkomen. Polycythemia vera komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Bij polycythemia vera is er in het beenmerg sprake van een overproductie van rode bloedcellen, en vaak ook van bloedplaatjes en witte bloedcellen. De verhoogde productie van rode bloedcellen zorgt ervoor dat het bloed dikker wordt. Omdat het dikke bloed minder makkelijk door de kleinere bloedvaten kan stromen, heb je een verhoogde kans op trombose, bloedingen en een vergrote lever en milt.

Polycythemia vera

Polycythemia vera wordt veroorzaakt door een afwijkende werking van het beenmerg. Het is onduidelijk hoe deze afwijking ontstaat.

Polycythemia vera ontstaat geleidelijk. Het kan dan ook jaren duren voordat je symptomen krijgt. Symptomen kenmerkend voor deze aandoening zijn:

  • Hoofdpijn
  • Zwakte
  • Vermoeidheid
  • Licht gevoel in het hoofd
  • Kortademigheid
  • Nachtzweten
  • Jicht
  • Botpijn
  • Pijnaanvallen
  • Duizeligheid
  • Huiduitslag
  • Brandende pijn en blauw- of witverkleuring van voeten, tenen, handen en/of vingers
  • Paarsrood gekleurd gezicht
  • Snel blauwe plekken
  • Concentratiestoornis
  • Zichtproblemen: wazig zien, lichtflitsen zien, blinde vlekken hebben
  • Tandvlees- en neusbloedingen
  • Jeuk, vooral na zwemmen of douchen
  • Nierstenen
  • Aderontsteking
  • Maagzweren en -bloedingen
  • Beroerte
  • Hartinfarct

Om de diagnose polycythemia vera te kunnen stellen, zal je huisarts eerst een lichamelijk en bloedonderzoek uitvoeren. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het percentage rode bloedcellen te hoog is, dan verwijst de huisarts je naar een internist of hematoloog. Deze arts onderzoekt je bloed en/of beenmerg op de aanwezigheid van een JAK2-mutatie in je DNA. De aanwezigheid van deze mutatie toont polycythemia vera aan.

Polycythemia vera is niet te genezen. De behandeling is dan ook met name gericht op het bestrijden van symptomen en het risico op trombose, bloedingen en hart- of vaatziektes te verlagen. Medicijnen tegen trombose en aderlatingen om de hoeveelheid rode bloedcellen te verlagen, zijn vaak onderdeel van de behandeling. Ook is het belangrijk om niet te roken en ervoor te zorgen dat het cholesterolgehalte in je bloed niet te hoog is. Ook kun je soms nog één van de volgende behandelingen krijgen:

  • Hydrea (een celgroeiremmend middel)
  • Immunotherapie door middel van frequente injecties met Interferon-alpha
  • JAK2-remmers
  • Behandeling met radioactief fosfor
  • Erytrocytaferese (een behandeling waarbij rode bloedcellen uit je bloed worden verwijderd)