Wat is porfyrie?
Porfyrie is een aangeboren stofwisselingsstoornis die veroorzaakt wordt door een storing bij de vorming van hemoglobine (de rode bloedkleurstof). Door deze storing hopen bepaalde stoffen, de porfyrinen, zich op een schadelijke manier op in een aantal delen van het lichaam met name de lever, het spijsverteringskanaal, de hersenen en het zenuwstelsel, en de huid.
Symptomen
De verschijnselen van porfyrie treden meestal in de vroege volwassenheid op, maar zelfs dan kunnen ze nog verborgen blijven. Soms treden ze op na het innemen van een bepaald soort medicijn, het drinken van alcohol, zwanger worden of zelfs het blootstellen van het lichaam aan zonlicht. De verschijnselen variëren aanzienlijk en zijn afhankelijk van het lichaamsdeel wat is aangetast:
- Buikpijn
- Braken en verstopping
- Spierkrampen en -zwakte
- Psychische aandoeningen als manie of depressie
- Huidaandoeningen als jeuk en blaarvorming
Behandeling
De behandeling is gericht op het vermijden van factoren die de verschijnselen kunnen oproepen en het verlichten van de klachten. Meld altijd aan uw behandelend arts en apotheek dat u porfyrie heeft. Zo kunnen schadelijke medicamenten voorkomen worden.