1. Startpagina SZF
  2. Gezondheidsencyclopedie
  3. S
  4. Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie

Wat is sikkelcelanemie?

Sikkelcelanemie of sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie). Bij deze aandoening bevatten de rode bloedlichaampjes een afwijkend type hemoglobine, dat men hemoglobine S noemt. Hemoglobine is een rood pigment in de rode bloedcellen, dat in de longen een binding met zuurstof aangaat en in de gebonden vorm zuurstof naar de weefsels en organen brengt. Door onvolwaardige hemoglobine (Hb) bij sikkelcelanemie raken de rode bloedlichaampjes misvormd. Ze krijgen de vorm van een sikkel of halve maan, gelijk aan de naam van de aandoening.

De sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de haarvaten stromen, en kunnen in de vaten gaan klonteren waardoor het bloed de weefsels niet kan bereiken. Dit veroorzaakt zuurstofgebrek waardoor de sikkelcelvorming erger wordt. Dit soort aanvallen wordt een sikkelcelcrisis genoemd of een chest-syndroom, vanwege de hevige pijn in de borst en ademhalingsmoeilijkheden.

Sikkelcelanemie komt vooral voor bij mensen met voorouders uit (sub)tropische landen en landen in het Middellandse-Zeegebied (bijvoorbeeld Afrika, Saudi-Arabië, Zuid-Amerika, Turkije en Griekenland)

Sikkelcelanemie is vanaf de geboorte aanwezig, maar de symptomen van sikkelcelanemie kunnen later ontstaan; vanaf een leeftijd van vier tot zes maanden. De verschijnselen zijn vergelijkbaar met die van 'normale' bloedarmoede; bleekheid, vermoeidheid, zwakte, flauwvallen, kortademigheid en hartkloppingen. Ook kan geelzucht ontstaan, vanwege de versnelde afbraak van sikkelvormige rode bloedcellen. Hierbij komt een afbraakproduct van rode bloedcellen vrij met een gele kleurstof: bilirubine. Hierdoor kunnen de huid en het oogwit geel kleuren. Bij een ernstige aanval van sikkelcelanemie kan daarnaast ook koorts en hevige pijn in de botten (meestal de ledematen) optreden. Dit komt doordat sikkelcellen kleine bloedvaten die het bot voeden afsluiten, waardoor pijn ontstaat

Je kunt sikkelcelanemie vaststellen met behulp van bloedonderzoek en DNA-onderzoek. Na de diagnose start de behandeling zo snel mogelijk.

De behandeling van sikkelcelanemie is gericht op het voorkomen van complicaties zoals pijnaanvallen en op verlichting van de klachten. Het bestrijden van de pijnaanvallen is meestal het moeilijkst. Deze worden behandeld met pijnstillende middelen, extra zuurstof en veel vocht via een infuus in de bloedvaten.

Infectiepreventie

Mensen met sikkelcelziekte hebben een hoger risico op infecties. Sikkelcellen kunnen namelijk samenklonteren en de bloedstroom naar de milt verhinderen, waardoor de milt minder goed werkt en minder bescherming kan bieden tegen bepaalde soorten bacteriën. Daarom krijgen mensen met sikkelcelanemie bij een vermoeden van een bacteriële infectie direct antibiotica. Kinderen tot 12 jaar krijgen chronisch antibiotica om infecties te voorkomen. Mensen met sikkelcelziekte krijgen elke vijf jaar een vaccinatie tegen een bacterie die longontsteking kan veroorzaken (Pneumovax). Daarnaast is het advies om de jaarlijkse griepvaccinatie te nemen.

Bloedtransfusies en wisseltransfusies

Mensen met ernstige sikkelcelanemie krijgen vaak om de paar maanden bloedtransfusies om het zuurstoftransport van het bloed te verbeteren. Bij een bloedtransfusie worden extra ‘normale’ rode bloedcellen toegediend. Hierdoor kan er echter te veel ijzer in het lichaam komen (ijzerstapeling). Medicijnen kunnen dit verminderen. Een andere optie is een wisseltransfusie, waarbij de rode bloedcellen worden vervangen door rode bloedcellen van een bloeddonor.

Behandeling

De enige manier om te genezen van sikkelcelanemie is met behulp van een stamceltransplantatie. Hierbij kunnen ernstige complicaties optreden. Wereldwijd zijn er slechts enkele honderden patiënten op deze manier behandeld.