Syndroom van Down (Trisomie 21)

De lichaamscellen van een mens hebben normaliter 46 chromosomen. Bij het syndroom van Down is er echter een chromosoomafwijking. Deze ontstaat al heel vroeg in de zwangerschap. Bij de bevruchting dragen vader en moeder normaal elk 23 chromosomen bij. Samen dus 46. Maar, soms 'ritsen' de chromosomen van de vader of de moeder niet goed los; de twee chromosomen van een chromosomenpaar worden niet goed verdeeld over de geslachtscellen (eicellen of zaadcellen). Zo wordt een extra chromosoom overgedragen en heeft het kind 47 chromosomen in elke lichaamscel. Dit gebeurt vaker bij oudere moeders, dus hoe ouder je bent hoe groter je kans op een kind met het syndroom van Down. De kans van een dertigjarige is bijvoorbeeld ruim anderhalf keer zo groot als de kans van een twintigjarige. Voor een veertigjarige is die kans zelfs veertien keer groter dan de kans van een twintigjarige.

Ouders met Down hebben een verhoogde kans een kind met het syndroom van Down te krijgen. Maar, ook zonder dat een van de ouders Down heeft, kan een erfelijke aanleg de oorzaak zijn dat een baby het syndroom heeft. Dat heeft te maken met de vorm van het Down syndroom. Bij ongeveer 1% van de kinderen met Down is het erfelijk. In totaal komt het Down syndroom voor bij ongeveer 1 op de 700 pasgeborenen.

Iemand met het syndroom van Down heeft uiterlijke kenmerken waaraan het te herkennen is. Deze kenmerken zijn:

• Scheefstaande ogen
• Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken
• Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris
• Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
• Asymmetrisch oren
• Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
• Een brede korte nek
• Korte armen, benen en voeten
• Korte brede handen
• Kleine kromme pinken
• Ruimte tussen de eerste en tweede teen

Iemand met Down is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan verschilt sterk van persoon tot persoon. Mensen met het syndroom van Down hebben ook een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het Down syndroom zijn onder andere:

• Maag-, darm- of hartproblemen
• Verlaagde weerstand tegen infecties
• Oogafwijkingen
• Leukemie
• Te langzaam of te snel werkende schildklier ('hypothyreoidie' en ‘hyperthyreoidie’)
• Dementie op jonge leeftijd
• Problemen met het gehoor
• Problemen met de luchtwegen
• Epilepsie
• Herseninfarcten
• Diabetes
• Nierziekten
• Auto-immuunziekten
• Testiskanker (teelbalkanker)

Mensen met mozaïek Down syndroom hebben soms minder symptomen. Dit is omdat zij niet in elk van hun cellen een extra chromosoom hebben.

Iedere zwangere vrouw kan ervoor kiezen om te screenen op het Down syndroom. Hierbij wordt er gekeken of je ongeboren kind een verhoogd risico heeft op onder andere deze aandoening. Je kunt kiezen uit de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) en de combinatietest. Deze onderzoeken tonen aan of je kind een normaal aantal chromosomen heeft. Iedere zwangere krijgt bij twintig weken een echo. Bij deze test kijken ze onder andere naar de nekplooidikte, die een aanwijzing kan zijn voor Down. De NIPT kan vanaf elf weken zwangerschap worden gedaan en de combinatietest van negen tot veertien weken zwangerschap, terwijl de 20 weken echo bij twintig weken zwangerschap wordt gedaan. De NIPT en combinatietest zijn dus vroeger in de zwangerschap mogelijk. Daarom zijn deze testen geschikter als je op tijd wilt weten of je kind het syndroom van Down heeft, bijvoorbeeld als je een verhoogd risico hebt.

NIPT-test

Bij de NIPT wordt er bloed bij de zwangere afgenomen. Hierin zitten cellen van de moeder, maar ook van de placenta. Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van de baby. Dit wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. Lees hier meer over de NIPT.

Combinatietest

De combinatietest is minder betrouwbaar dan de NIPT. Met een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een echo wordt een kans bepaald dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Bij het bloedonderzoek wordt er gekeken naar bepaalde stofjes in het bloed die kunnen duiden op een kind met het syndroom van Down. Bij de echo kijkt de arts naar de nekplooidikte. Als uit de combinatietest komt dat je een verhoogd risico hebt, kun je alsnog een NIPT laten doen. Deze wordt dan vergoed. Lees hier meer over de combinatietest.

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

De NIPT, combinatietest en echo geven geen definitief uitsluitsel. Als er in deze tests een aanwijzing is voor het Down syndroom, kun je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen.

Bij een vlokkentest haalt de arts cellen uit de placenta via de vagina of via de buikwand van de zwangere vrouw. Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een naald door de buikwand van de zwangere geprikt om vruchtwater uit de baarmoeder te halen. De vlokkentest levert DNA van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde is als dat van de baby. De vruchtwaterpunctie levert DNA van de baby zelf. Het nadeel van deze twee tests is dat er een klein risico is dat er een miskraam optreedt. Dit risico hebben de andere tests niet.

Erfelijkheidsonderzoek bij het Down syndroom

Bij constatering van Down wordt gekeken of dit een erfelijke variant is of niet. Zo kan worden vastgesteld of er een kans is dat ouders bij een volgende zwangerschap een verhoogde kans hebben op een kind met Down. Dit erfelijkheidsonderzoek vindt plaats in een klinisch genetisch centrum. Ouders kunnen daar naartoe gaan op verwijzing van de (huis)arts, de verloskundige of op eigen initiatief.

Na de geboorte

Soms wordt niet tijdens de zwangerschap (definitief) vastgesteld dat je kind het syndroom van Down heeft. Als een kind met het Down syndroom wordt geboren, is het te herkennen aan de uiterlijke kenmerken van de baby. De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt. Ook het risico voor familieleden op het krijgen van een kind met Down kan worden bepaald.

Als is vastgesteld dat de baby het syndroom van Down heeft, wordt hij extra onderzocht om te zien of er andere aangeboren afwijkingen zijn. Baby's met Down hebben namelijk een verhoogde kans op onder andere hartkwalen en maag-darmproblemen. Als deze worden vastgesteld, kunnen ze, als dat nodig is, soms operatief worden verholpen.

Het syndroom van Down zelf kan niet worden verholpen, omdat de chromosoomafwijking niet te veranderen is. De behandelingen bij het syndroom van Down zijn gericht op de symptomen:

• Luchtweginfecties worden soms behandeld met antibiotica of andere medicatie
• De hart- en darmafwijkingen worden vaak operatief behandeld
• Schildklierafwijkingen kunnen behandeld worden met medicatie
• Met fysiotherapie en logopedie worden te slappe spieren getraind en slechte mondmotoriek verbeterd
• Soms zijn orthodontische behandelingen zinvol om de stand van het gebit te verbeteren

Vanaf zes maanden is het goed als een kind met het Down syndroom naar een logopedist en naar een fysiotherapeut gaat. Een (preverbaal) logopedist biedt hulp bij het op gang brengen van de spraak. De fysiotherapeut helpt de spieren verstevigen. Deze kan ook zorgen dat het kind meer motorische vaardigheden ontwikkelt, zoals grijpen, kruipen en lopen. Behalve naar een fysiotherapeut kan een kind met het syndroom van Down ook bij een ergotherapeut terecht. Deze let op de fijne motoriek die nodig is bij bijvoorbeeld schrijven en veters strikken.