Wat is het syndroom van Kallmann?
Het syndroom van Kallmann is een erfelijke aandoening waarbij sprake is van volledige of gedeeltelijk verlies van het reukvermogen. Bij patiënten met dit syndroom treedt verder geen puberteit op en zijn de geslachtsorganen onderontwikkeld. Het Kallmann-syndroom komt voornamelijk bij mannen voor.
Oorzaken
Het syndroom van Kallmann wordt veroorzaakt door een communicatieprobleem in je hersenen. In je hersenen zit de hypothalamus. Dit is een klein ‘regelcentrum’ dat onder andere betrokken is bij:
- Het regelen van je lichaamstemperatuur
- Het regelen van je koolhydraathuishouding
- Je water- en zouthuishouding
- Je vlucht- of afweergedrag
- Je voedingsgedrag
- Je voortplantingsgedrag
- Je groei
Om deze functies uit te kunnen voeren is de hypothalamus normaal gesproken verbonden met de hypofyse. Dit is een klein kliertje dat een grote rol speelt in je hormonale huishouding. In het geval van het syndroom van Kallmann is de verbinding tussen de hypothalamus en de hypofyse afwezig. Als gevolg hiervan maakt je lichaam geen geslachtshormonen aan. Zonder geslachtshormonen krijg je een verlate of volledig afwezige puberteit, groeiproblemen en ben je onvruchtbaar.
Meerdere vormen syndroom van Kallmann
Er zijn drie vormen van het syndroom van Kallmann:
- KAL1: Bij deze vorm is er sprake van een fout gen op het X-chromosoom en treft voornamelijk mannen. Als mannen een defect op hun enige X-chromosoom hebben is dat genoeg om de ziekte te krijgen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en hebben daarom vaak ook nog een gezonde variant van hetzelfde gen en krijgen dus niet automatisch de ziekte.
- KAL2: De genetische fout van deze vorm van het syndroom van Kallmann bevindt zich op chromosoom 8 en is zogenaamd autosomaal dominant. Je krijgt de ziekte als je van minstens één ouder het defecte gen krijgt. Dit betekent dat je als kind 50% kans hebt om de ziekte te erven.
- KAL3: De precieze locatie van het defect is bij deze vorm onbekend. Wel is duidelijk dat deze ziekte autosomaal recessief is. Om de ziekte te krijgen moet je van je beide ouders het foute gen krijgen. Dit houdt in dat je 25% kans hebt dat je als kind de ziekte krijgt, als je beide ouders drager zijn van het foute gen. Je ouders hoeven dus niet daadwerkelijk ziek te zijn, maar moeten drager zijn van de ziekte. Als maar één ouder drager is van de ziekte, dan krijg je de ziekte sowieso niet.
Symptomen
Kenmerkende symptomen voor het Kallman-syndroom zijn:
- De afwezigheid van reukvermogen
- Het uitblijven van de puberteit
- Onderontwikkeling van uiterlijke geslachtskenmerken
Andere kenmerken die ook voor kunnen komen zijn:
- De afwezigheid van een van je nieren
- Hazenlip of gespleten gehemelte
- Het ontbreken van tanden
- Klompvoeten
- Beperking aan je gehoor
- Bij het bewegen van een bepaald lichaamsdeel, kan een ander lichaamsdeel meebewegen zonder dat je dit wilt.
Behandeling
De behandeling van het syndroom van Kallmann bestaat uit het toedienen van hormonen. Over het algemeen kan door middel van hormoonbehandelingen de vruchtbaarheid wel op gang gebracht worden. Je reukvermogen kan echter niet teruggebracht worden.
Hormoonbehandelingen kunnen bestaan uit:
- Anti-oestrogenen: deze medicijnen stimuleren de aanmaak van de hormonen LH en FSH door de hypofyseklier. Deze medicijnen kunnen in tabletvorm ingenomen worden.
- Androgenen: deze medicijnen stimuleren de werking van testosteron. Deze medicijnen kunnen in tabletvorm ingenomen worden. Deze behandeling is alleen voor mannen.
- LH en FSH: door de ontbrekende hormonen te injecteren kun je de testosteronproductie binnen enkele maanden weer op gang brengen. Een nadeel van deze behandeling is dat deze hormonen geïnjecteerd moeten worden. Twee of drie keer per week gedurende enkele maanden tot zelfs een heel jaar lang.