Wat is thalassemie?
Thalassemie is een aangeboren erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Je lichaam maakt dan onvoldoende zuurstofdragend eiwit (hemoglobine) aan. Onder de microscoop hebben de rode bloedcellen het uiterlijk van een schietschijf. Door deze gestoorde vorm kan het zuurstofdragend eiwit hemoglobine zich niet voldoende vormen. Er ontstaat een verstoring van het zuurstoftransport.
Een ouder is drager, wat heeft dit voor gevolg?
Als je drager bent van de ziekte en je partner niet, heeft je kind 50% kans om ook drager te zijn.
Wat als beide ouders drager zijn? Dit hoeft niet direct gevolg te hebben:
- Er is 25% kans dat je kind geen drager is en geen thalassemie heeft
- Er is 50% kans dat je kind drager is, dus dat je kind geen thalassemie heeft maar dit wel door kan geven
- Er is 25% kans dat je kind bèta-thalassemie (ernstige bloedarmoede) heeft
Beide ouders hebben de ziekte, wat heeft dit voor gevolg?
- Jullie zullen de ziekte overdragen op je kind.
Als je wilt weten hoe groot de kans is dat je kind deze ziekte erft, dan kun je een bloedonderzoek laten doen. Na de geboorte zal tevens een hielprik worden afgenomen, waarbij je baby onderzocht zal worden op thalassemie. Dragerschap kan echter later pas worden aangetoond.