Wat is de ziekte van Steinert?
De ziekte van Steinert is een zeldzame erfelijke spierziekte. Die ziekte van Steinert wordt ook wel myotone dystrofie type 1 genoemd. Naast dat de ziekte van Steinert de spieren aantast, worden ook de organen langzaam aangetast. De aandoening myotone dystrofie type 2 bestaat ook, deze spierziekte staat ook wel bekend als PROMM.
De ziekte van Steinert komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en er zijn vier vormen te onderscheiden:
- Milde vorm (voornamelijk aantasting van de ogen en soms lichte spierzwakte)
- Volwassenvorm (klassieke vorm van myotone dystrofie)
- Kindervorm
- Congenitale vorm (baby’s)
Symptomen
De symptomen van de zeikte van Steinert verschillen per vorm. Ook verschillen de symptomen van de ziekte van Steinert van persoon tot persoon. Algemene symptomen van de ziekte van Steinert zijn:
- Vertraagd ontspannen van spieren (myotonie)
- Langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie)
- Oogklachten
- Orgaanklachten (maag-darm, hart, hormonale problemen, galblaas)
- Futloosheid
- Veel behoefte aan slaap
- Leer- en gedragsproblemen
Symptomen milde vorm myotone dystrofie
Bij een milde vorm van myotone dystrofie beginnen de eerste klachten na het vijftigste levensjaar. Deze klachten zijn meestal grijze staar en soms lichte spierzwakte.
Symptomen klassieke/volwassen vorm myotone dystrofie
De symptomen van de volwassen/klassieke vorm van myotone dystrofie uiten zich ergens tussen de leeftijd van twaalf tot vijftig jaar. Hoe vroeger je last krijgt van de klassieke vorm van myotone dystrofie hoe heviger de symptomen vaak zijn. Deze symptomen zijn:
- Steeds zwakker wordende gezichtsspieren (keel-, hals- en kauwspieren)
- Afnemende kracht in de onderarmen en -benen
- Myotonie (lang aanhoudende spierverkramping)
- Staar
- Vermoeidheid
- Hartritmestoornissen
- Galstenen
- Futloosheid
- Pijn
- Toenemende behoefte aan slaap
- Concentratieproblemen
Daarnaast zijn mannen met de volwassen vorm van myotone dystrofie vaak vroeg kaal.
Symptomen kindervorm myotone dystrofie
De symptomen van de kindervorm van myotone dystrofie uiten zich tussen het eerste en het twaalfde levensjaar van het kind. Vaak is er sprake van een spraak- en ontwikkelingsachterstand. Kinderen hebben vaak een uitdrukkingsloos gezicht door de verzwakte gezichtspieren. Andere symptomen van de kindervorm van de ziekte van Steinert zijn:
- Slechte motoriek
- Gedragsproblemen
- Concentratieproblemen
- Moeite met sociale omgang met andere kinderen
- Vermoeidheid
- Futloosheid
- Buikpijn met diarree of juist verstopping
- Spraakproblemen
- Moeite met slikken
Symptomen congenitale vorm myotone dystrofie
De symptomen van congenitale vorm van myotone dystrofie uiten zich direct na de geboorte en komen vrijwel uitsluitend voor als de moeder ook myotone dystrofie heeft. Baby’s met een congenitale vorm van myotone dystrofie slapen veel en hebben moeite met slikken en ademhalen, omdat de spieren erg verslapt zijn. De baby’s hebben vaak op kinderleeftijd last van een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Daarnaast hebben ze vaak last van:
- Buikklachten
- Oorontsteking
- Een vlakke gezichtsuitdrukking
- Spraakproblemen
- Spierzwakte en myotonie
- Een slechte motoriek