1. Startpagina SZF
  2. Gezondheidsencyclopedie
  3. Z
  4. Ziekte van Wilson

Ziekte van Wilson

Wat is de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson is een zeldzame stofwisselingsziekte. Het belangrijkste kenmerk van de ziekte van Wilson is de stapeling van koper in onder andere je lever.

Koperhuishouding

Koper is een essentieel mineraal. Je lichaam gebruikt het onder andere voor de pigmentatie van je huid en haar. Maar ook voor de opbouw van bot- en bindweefsel is koper nodig. Wanneer je meer koper binnenkrijgt dan je nodig hebt, is het de taak van je lever om het teveel aan koper te verwijderen. Je lever doet dit met behulp van galvloeistof. Bij gezonde mensen is er een goede balans tussen het binnenkomen en uitscheiden van koper. Bij de ziekte van Wilson is de balans verstoord en stapelt het koper zich op. In de eerste plaats is je lever, maar later ook in je hersenen.

Mowat-Wilson syndroom

Je moet de ziekte van Wilson niet verwarren met het Mowat-Wilson syndroom. Het Mowat-Wilson syndroom is een ontwikkelingsziekte bij kinderen.

De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door het ontbreken van één enzym. Doordat dit enzym niet aanwezig is kun je koper niet goed verwerken.

Het ontbreken van dit enzym is genetisch bepaald. De ziekte is een zogenaamde recessieve erfelijke aandoening. Mensen kunnen drager zijn maar er niets van merken. Dit komt omdat deze mensen naast een ‘fout’ gen ook nog een gezond gen hebben.  Maar, als beide ouders drager zijn, dan is er 25% kans dat het kind de ziekte heeft. Er is dan ook 50% kans dat het kind drager is en 25% kans dat het kind de ziekte niet heeft en ook geen drager is.

De ziekte van Wilson is in principe al vanaf de geboorte aanwezig. Maar, er is dan nog maar weinig koper gestapeld. Hoe ouder je wordt, hoe meer koperstapeling er is. De eerste symptomen ontstaan meestal tussen je tiende en dertigste levensjaar.  De verschijnselen die kunnen wijzen op de ziekte van Wilson bij stapeling in de lever, zijn:

  • Geelzucht
  • Chronische leverontsteking of hepatitis
  • Bloedarmoede
  • Levercirrose

Bij stapeling in de hersenen kun je bovendien last krijgen van de volgende symptomen:

  • Verhoogde spierspanning
  • Onwillekeurige bewegingen
  • Coördinatiestoornissen
  • Beven
  • Spierkrampen

Ander klachten die voor kunnen komen zijn:

  • Een ring van Kayser-Fleischer. Dit is een bruingroene pigmentring in het hoornvlies van het oog. Je ziet niet slechter.
  • Botontkalking
  • Botbreuken
  • Artrose

Als je denkt dat je de ziekte van Wilson hebt, is het belangrijk om contact op te nemen met je arts. Hoe eerder de ziekte vastgesteld wordt, hoe beter de vooruitzichten. Als de stapeling in de hersenen al uitgebreid aanwezig is, kan dit namelijk tot blijvende schade leiden.

Als de arts een diagnose wil stellen, kan dit op verschillende manieren gedaan worden:

  • Op basis van een bloed- en urineonderzoek
  • Door middel van een leverpunctie
  • Op basis van uiterlijke kenmerken en klachten
  • De ziekte van Wilson kan ook herkend worden aan afwijkingen op MRI-scans van de hersenen

De behandeling voor de ziekte van Wilson is afhankelijk van je persoonlijk situatie en het stadium van je ziekte. Als je nog in een vroeg stadium zit, kan een behandeling met medicijnen voldoende zijn. Er zijn medicijnen die koper binden en afvoeren uit je lichaam. Andere medicijnen zorgen ervoor dat je minder koper opneemt uit je voeding. Deze medicijnen moet je wel de rest van je leven innemen.

Levertransplantatie

Als je ziekte al verder gevorderd is, kan je lever onherstelbaar beschadigd zijn. Als je lever dermate beschadigd is, is een levertransplantatie noodzakelijk. Je bent na de transplantatie wel van je ziekte af. Dit komt omdat de nieuwe lever het bewuste enzym wel kan maken. Je hebt in feite een lever van een ander persoon, met ander DNA. Waar het DNA wel voor het goede eiwit kan coderen en daarmee wordt de verwerking helemaal hersteld.