1. Startpagina SZF
  2. Gezondheidsencyclopedie
  3. E
  4. Erytropoëtische protoporfyrie

Erytropoëtische protoporfyrie

Wat is erytropoëtische protoporfyrie?

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een zeldzame aangeboren afwijking waarbij je slecht tegen zonlicht en bepaald kunstlicht (violet en groen) kunt. Als gevolg van deze lichtgevoeligheid wordt de huid na blootstelling aan licht rood, opgezwollen en pijnlijk. Na “Porphyria cutanea tarda” is EPP de meest voorkomende vorm van porfyrie. Het is een erfelijke ziekte die zich vaak op kinderleeftijd al manifesteert.

Symptomen

De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie (EPP) beginnen vaak al in de kinderjaren. De klachten beginnen een paar minuten na blootstelling aan het licht en kunnen soms wel dagen aanhouden. De symptomen van erytropoëtische protoporfyrie zijn (na blootstelling aan (zon)licht):

  • Pijnlijke huid
  • Zwelling van de huid
  • Jeukende huid
  • Brandend, tintelend gevoel van de huid
  • Blaarvorming
  • Bloeduitstorting op de huid
  • Galstenen
  • Leverbeschadiging

Op oudere leeftijd ontstaan er vaak huidverdikkingen en littekens op de huid als gevolg van ontstekingen door EPP.

De oorzaak van erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een enzymdefect in de vorming van hemoglobine (de bouwstof van rode bloedcellen). Door deze fout stapelt de stof protoporfyrine zich op in de huid, maar ook in het beenmerg, rode bloedcellen, bloedplasma en lever. Onder invloed van licht reageert deze stof en ontstaan de ontstekingsverschijnselen van de huid (roodheid, zwelling en pijn). Erytropoëtisch protoporfyrie wordt daarom ook wel een zeldzame vorm van zonneallergie genoemd. Ook kunstlicht kan de symptomen veroorzaken, en zelfs in de schaduw ontstaan de ontstekingen in de huid.

De diagnose erytropoëtische protoporfyrie wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. Er wordt gekeken of er een verhoogde protoporfyrinespiegel in het plasma en rode bloedcellen is.

Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is niet te genezen, waardoor de behandeling is gefocust op symptoomvermindering.

Behandeling

De eerste maatregel die moet worden getroffen is preventie. Door de huid zo min mogelijk bloot te stellen aan licht, voorkom je de symptomen. Het gaat hierbij om het gebruik van zonnebrand met een hoge factor en het dragen huidbedekkende kleding. Achter glas of onder een parasol zitten houdt de reactie op de huid niet tegen.

Een goed medicijn is er nog niet. Er zijn verscheidene opties die kunnen helpen als je EPP hebt. Zo heeft een kleine groep mensen baat bij gewenningstherapie met licht. Dit zorgt ervoor dat de reactie minder hevig is in het vervolg. Andere slikken β-Caroteen, een stof die in het lichaam wordt omgezet in vitamine A. Het is een antioxidant en beschermt hierbij cellen tegen stoffen die schade aan cellen kunnen veroorzaken.

Behandeling

Blaren kunnen worden behandeld met zalf (bijvoorbeeld zinkoxidesmeersel).

Bestrijden van ontstekingsreacties (corticosteroïdenzalf).

Leverfunctie

Eens in de zoveel tijd wordt de werking van de lever gecontroleerd door middel van een bloedtest, omdat er in sommige gevallen leverschade kan optreden wanneer je EPP hebt.