Wat is osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Meestal wordt de afkorting OI gebruikt. Het meest opvallende verschijnsel is de grote breekbaarheid van het skelet. Door een kleine aanleiding, zoals een plotselinge beweging, kan soms al een botbreuk ontstaan.
Osteogenesis imperfecta betekent letterlijk: onvolmaakte botvorming. Deze naam is echter onvolledig. Niet alleen het bindweefsel in het bot is afwijkend, maar ook het bindweefsel op andere plaatsten in het lichaam, zoals in gewrichtskapsels en in het gebit. Het bindweefsel is niet stevig genoeg. Daardoor is het bot breekbaar.
OI berust op een afwijking in het collageen, het belangrijkste bestanddeel van bindweefsel. Meestal is er te weinig collageen, soms is ook het aanwezige collageen afwijkend. OI komt voor bij 1 op de 15.000 à 20.000 mensen. Dat betekent dat er in ons land ieder jaar 10 tot 15 kinderen met OI geboren worden.
Symptomen
De mate van breekbaarheid is heel verschillend. Het aantal breuken dat iemand tijdens zijn leven oploopt, kan variëren van slechts een paar tot meer dan honderd. Breuken kunnen op iedere leeftijd voorkomen, soms ook al voor de geboorte. De breekbaarheid is meestal het grootst bij jonge kinderen.
Naast botbreuken kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals blauw oogwit, doofheid, en het achterblijven in groei.
Behandeling
De gevolgen van OI kunnen sterk variëren. Het verloop hangt onder andere af van het aantal breuken en van het optreden van misvormingen. Op dit moment is OI nog niet te genezen. Door tijdige medische behandeling en goede begeleiding kunnen de gevolgen wel zoveel mogelijk beperkt worden.