Spierdystrofie

De oorzaak van spierdystrofie ligt in het DNA en is een aangeboren afwijking. Dit betekent dat je een foutje in het DNA van één of beide ouders hebt geërfd. Waar het fout gaat bij de overerving verschilt per spierdystrofie. Soms ligt het foutje op het X-chromosoom, zoals bij de ziekte van Duchenne. Dan kunnen alleen mannen deze vorm van spierdystrofie krijgen en zijn vrouwen slechts draagster van de spierziekte.

Door het foutje in het DNA ontbreekt een noodzakelijk eiwit dat verantwoordelijk is voor de instandhouding van het spierweefsel. Hierdoor breekt het spierweefsel af waardoor de sterkte van de spier afneemt.

Naast spierzwakte zijn de symptomen verschillend per type spierdystrofie. Ook hoe snel de spiersterkte afneemt verschilt per type spierdystrofie en vaak zelfs per persoon. In het beginstadium van spierdystrofie wordt de aangetaste spiergroep groter. Dit komt omdat vetweefsel en ander bindweefsel de plek van het afgebroken spierweefsel inneemt. Later worden deze spieren juist dunner, atrofie genoemd. Meestal wordt alleen het spierweefsel van één specifieke spiergroep aangetast. Welke groep dit is, is afhankelijk van het type spierdystrofie. In een vergevorderd stadium van spierdystrofie worden ook andere spiergroepen aangetast.

Mensen met spierdystrofie hebben vaak ook last van spierkrampen. Deze spierkrampen kunnen leiden tot:

• Klauwhand(en)
• Klompvoet(en)
• Scoliose
• Houterige bewegingen

De diagnose van spierdystrofie wordt bij sommige spierdystrofieën gesteld met behulp van een bloedonderzoek. Men meet dan de aan- of afwezigheid van een bepaald eiwit. Verder wordt de diagnose gesteld op basis van de symptomen en voorgeschiedenis van de familie. Ook wordt er vaak nog een neurologisch onderzoek gedaan. Hiermee meet men de spiersterkte, de coördinatie en de reflexen.

Soms is er ook nog aanvullend onderzoek nodig. Artsen maken dan een elektromyografie en/of nemen een biopt van de spier en bekijken deze onder de microscoop. Bij een elektromyografie zien ze hoe de spieren reageren op prikkels en controleren ze of naast het spierweefsel ook het zenuwweefsel is aangetast.

Spierdystrofie is niet te genezen, maar er zijn een aantal behandelingen die de klachten verlichten en het afbraakproces van de spierdystrofie vertragen. Zo helpt het om fysiotherapie of ergotherapie toe te passen. De oefeningen voorkomen dat de spieren helemaal verstijven en dat de spieren steeds korter worden. De fysiotherapeut kijkt op welke manier iemand met spierdystrofie, ondanks zijn beperkingen, toch in beweging kan blijven. In sommige gevallen zijn de spieren zo stijf geworden dat een operatie noodzakelijk is om deze losser te maken.

Medicatie

Indien de spierdystrofie ook de hartspier aantast, schrijven artsen hartmedicatie voor. Bij sommige kinderen met spierdystrofie helpt medicatie met corticosteroïd erin, zoals prednison. Het dagelijks slikken van corticosteroïden verbetert namelijk de kracht in de spieren. Echter kleven er aan het dagelijks slikken van prednison weer vele nadelen zoals het vasthouden van vocht, maag-darmklachten en broze botten. Hierdoor is prednison niet voor iedereen geschikt.

Recent onderzoek heeft uitgewezen dat door het gebruik van creatine de kracht ook toeneemt. Daarnaast zijn onderzoekers druk bezig met het ontwikkelen van een succesvolle gentherapie, zodat het lichaam zelf het ontbrekende eiwit gaat aanmaken. Echter is dit tot dusver nog niet succesvol geweest.