URL gekopieerd!
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Het syndroom van Klinefelter is een aangeboren chromosoomafwijking die alleen bij jongens/mannen voorkomt.
Normaal gesproken hebben de cellen van een mens twee geslachtschromosomen: jongens/mannen hebben een X en Y chromosoom, meisjes/vrouwen hebben een X en X chromosoom. Bij mannen met het Syndroom van Klinefelter bevatten de cellen geen twee maar drie geslachtschromosomen: ze hebben een X, nog een X en een Y chromosoom.
De oorzaak is een storing in de chromosoomverdeling. Deze storing kan zich voordoen wanneer de cellen zich delen en kan al vroeg in de ontwikkeling van een ongeboren kind optreden. Het is echter ook mogelijk dat de storing later in de ontwikkeling van een foetus optreedt. Het komt ook voor dat jongens/mannen met het syndroom van Klinefelter naast de cellen met een 'foutje' ook cellen hebben met een normale chromosoomverdeling. In dit geval is het mogelijk dat sommige symptomen van deze aandoening minder heftig optreden.
Er zijn een aantal kenmerkende symptomen bij het syndroom van Klinefelter:
Doordat de symptomen in de kindertijd niet altijd duidelijk naar voren komen, wordt de aandoening vaak pas in de puberteit of op volwassen leeftijd herkend.
Er zal eerst een chromosomenonderzoek van het bloed plaatsvinden voordat de diagnose gesteld wordt. Vervolgens zullen de symptomen behandeld worden, bijvoorbeeld door het testosteron tekort aan te vullen.