Taaislijmziekte (Cystic fibrosis)

Taaislijmziekte is een erfelijke ziekte, wat wil zeggen dat in je DNA is vastgelegd of je de ziekte krijgt. Je DNA bestaat uit genen die verschillende eigenschappen bepalen. Zo zijn er ook zogenoemde CF-genen. Wanneer een kind van alle twee de ouders een afwijkend CF-gen (mutatie) heeft gekregen, krijgt het kind cystic fibrosis. Een afwijking in het CF-gen zorgt ervoor dat een onderdeel van de cellen die slijm aanmaken niet goed functioneert. Hierdoor droogt de slijmlaag uit en wordt deze erg taai.

Meestal wordt taaislijmziekte in de eerste twee levensjaren ontdekt. De symptomen zijn vaak al zichtbaar vlak na de geboorte. Ook wordt er met de hielprik getest voor taaislijmziekte.

Taaislijmziekte: symptomen bij baby’s

De belangrijkste symptomen waaraan je taaislijmziekte kunt herkennen bij een baby zijn:

• Aanhoudend hoesten en slijm opgeven (vaak gepaard met kokhalzen en braken)
• Moeizame ademhaling
• Regelmatig terugkerende luchtweginfecties
• Buikklachten
• Pas één tot twee dagen na de geboorte de eerste ontlasting
• Stinkende, vette ontlasting
• Sterk zout(smakend) zweet
• Weinig gewichtstoename
• Bloedarmoede
• Oedeem van de armen en benen
• Anusprolaps (hierbij puilt het slijmvlies van de endeldarm door de anus naar buiten)

Van veel van bovenstaande symptomen blijf je de rest van je leven last houden als je taaislijmziekte hebt. Door de ernst van de ziekte en het effect op verschillende organen heeft cystic fibrosis ook wijd uiteenlopende gevolgen. Hieronder staan de meest voorkomende kenmerken en gevolgen van cystic fibrosis:

• Groeiachterstand
• Verlate puberteit
• Longproblemen zoals ingeklapte long, longbloedingen en algemene gevolgen van longaandoeningen (zoals een tonvormige borstkas en trommelstokvingers)
• Neuspoliepen
• Gevolgen van vitaminetekort (zoals nachtblindheid, rachitis, bloedarmoede en stollingsstoornissen)
• Afname van inspanningsvermogen
• Hartfalen
• Diabetes type I (door beschadigde alvleesklier)
• Leverbeschadiging
• Galstenen
• Vruchtbaarheidsproblemen (bij mannen te lage productie van zaadcellen, bij vrouwen produceert de baarmoederhals te dik slijm)
• Nierstenen
• Ontstekingen, zoals longontsteking, bijholteontsteking, reuma en vasculitis (ontsteking van de bloedvaten)

Als je arts vermoedt dat je taaislijmziekte hebt, kunnen er verschillende testen gebruikt worden voor een diagnose.

Hielprik

Ieder kind heeft in de eerste week na de geboorte recht op de hielpriktest. Hierbij wordt in het laboratorium bloed onderzocht op een aantal ernstige, zeldzame aangeboren ziektes, waaronder taaislijmziekte. Als de uitslag van dit onderzoek goed is, krijg je geen bericht. Bij een afwijkende uitslag neemt je huisarts contact met je op. De uitslag is dan nog niet zeker, waarna vervolgonderzoek volgt.

Zweettest

Het meest gebruikte onderzoek om taaislijmziekte te diagnosticeren is de zweettest. Door het gehalte aan zout in je zweet te bepalen kan cystic fibrosis worden ontdekt. In het geval van cystic fibrosis is het zoutgehalte in het zweet van kinderen namelijk vele malen hoger dan normaal. Deze test is makkelijk en pijnloos en wordt vooral bij kleine kinderen gebruikt. Bij volwassenen is deze test minder goed te gebruiken, omdat ook volwassenen zonder cystic fibrosis een grotere hoeveelheid zout in hun zweet hebben dan kinderen.

DNA-onderzoek

Een ander onderzoek dat de diagnose taaislijmziekte kan bevestigen is DNA-onderzoek. Hierbij wordt getest op de meest voorkomende mutaties in het CF-gen. Als uit het DNA-onderzoek blijkt dat je twee afwijkende CF-genen hebt, dan heb je cystic fibrosis. Bij één gemuteerd gen ben je drager van taaislijmziekte, maar ben je zelf niet ziek.

Stroommeting in darmweefsel

Als zowel de zweetmeting en het DNA-onderzoek geen duidelijke diagnose geven, kan er een zogenoemd potentiaalverschilonderzoek worden gedaan. Dit onderzoek meet de werking van een bepaald onderdeel van de cellen in neus- of endeldarmslijmvlies. Dit wordt gedaan door het inbrengen van een klein slangetje in de neus en het nemen van een zuigbiopt uit de endeldarm. Uit de weefselmetingen kunnen de artsen vervolgens opmaken of je problemen hebt in de slijmproducerende cellen en dus of er sprake is van cystic fibrosis.

De behandeling van taaislijmziekte vindt plaats op drie verschillende gebieden:

• Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties
• Het op peil houden van de algemene conditie
• Het behandelen van verteringsstoornissen en op peil houden van de voeding
• Medicijnen en ademhalingstechnieken

Het voorkomen en bestrijden van luchtweginfecties wordt gedaan met behulp van medicatie en fysiotherapie. Met fysiotherapie leer je speciale ademhalingstechnieken. Door het inhaleren van slijmverdunnende middelen wordt geprobeerd om de longen schoon te houden. Als er toch sprake is van een longinfectie, dan behandelt je arts deze met behulp van antibiotica. Bij kinderen kan dit vaak nog met tabletten, maar als je ouder wordt, worden ziekenhuisopnames noodzakelijk.

Conditie op peil houden

Je algemene conditie is belangrijk als je taaislijmziekte hebt. Daarom zal de behandeling van cystic fibrosis ook bestaan uit lichamelijke training. Denk hierbij aan hardlopen, fietsen, fitness en krachttraining. Hierdoor wordt de algemene weerstand van je lichaam verhoogd. Bovendien wordt de conditie van je organen en spieren op peil gehouden en kan slijm beter opgehoest worden.

Dieet

Het behandelen van verteringsstoornissen en op peil houden van de voedingstoestand is belangrijk wanneer je cystic fibrosis hebt. Je strijdt voortdurend tegen infecties en je voeding wordt niet goed opgenomen. Hierdoor is een energierijk dieet nodig. Bovendien is een dagelijks vitaminesupplement nodig. In het ergste geval heb je ook ’s nachts voeding nodig.

Longtransplantatie

De behandeling van taaislijmziekte is voor de rest van je leven belangrijk. Ondanks de behandeling gebeurt het vaak dat cystic fibrosis je longen zodanig aantast dat ze uiteindelijk nog nauwelijks functioneren. Dan is een longtransplantatie noodzakelijk.

Op dit moment is taaislijmziekte nog niet te genezen. Over het algemeen worden de klachten na verloop van tijd steeds erger. Hierdoor is de gemiddelde levensverwachting van patiënten zo’n 40 – 44 jaar. De levensverwachting kan per patiënt verschillen. Het ziekteverloop is namelijk bij iedereen anders. Ook is de levensverwachting vaak afhankelijk van de beschikbaarheid van donororganen, zoals een nieuwe long of lever.

Ook als je zelf geen taaislijmziekte hebt, kun je een zogenoemde drager zijn van een gemuteerd CF-gen. Je hebt dan maar één afwijkend CF-gen, waardoor je zelf niet ziek wordt, maar dat je wel kunt doorgeven aan je kind(eren). Wanneer ook je partner drager is en het afwijkende gen doorgeeft, krijgt je kind taaislijmziekte. Als slechts één van de twee ouders het afwijkende gen heeft en doorgeeft, wordt het kind drager van het gen. Als geen van beiden het gemuteerde gen doorgeeft, is het kind gezond én kan het ook de ziekte niet meer doorgeven aan het eigen nageslacht. In de praktijk leidt ongeveer één op de 5000 zwangerschappen tot een kind met taaislijmziekte.

Op het moment dat er iemand in de familie deze ziekte heeft, is er een reden om na te gaan of je misschien zelf drager bent van een gemuteerd CF-gen. Dergelijk onderzoek wordt gedaan in een centrum voor klinische genetica. Het is ook mogelijk een dragerschapstest uit te voeren wanneer er geen taaislijmziekte of dragerschap in je familie voorkomt. Ook dan is het mogelijk dat je drager bent.

Je geeft het afwijkende CF-gen altijd door aan je kind als je zelf cystic fibrosis hebt. Het kind wordt dus altijd een drager van de ziekte of krijgt de ziekte zelf. Vanwege de erfelijkheid en de ernst van de aandoening wordt meestal in overleg met een arts besloten of een kind krijgen en grootbrengen een reële optie is als je cystic fibrosis hebt, of als uit prenatale screening blijkt dat het kind de ziekte heeft