Wat is de ziekte van Gaucher?
De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte. Het probleem is dat een bepaalde stof niet door het lichaam wordt afgebroken en daardoor een overschot ontstaat. Deze stapeling kan voor medische problemen zorgen die per persoon verschillen.
De ziekte is erfelijk, maar wordt alleen overgedragen als beide ouders drager zijn van de ziekte. Er zijn meer dragers van de aandoening, dan mensen die de ziekte werkelijk hebben. De ziekte is relatief zeldzaam.
Symptomen
Sommigen ondervinden veel problemen, anderen helemaal niet. Klachten die voorkomen bij de ziekte van Gaucher variëren van bloedarmoede tot een verhoogde bloedingsneiging en chronische vermoeidheid. Andere problemen die kunnen optreden zijn botversterf, botpijn en verhoogde kans op botbreuken. Ook kunnen problemen bij een aantal organen optreden. De lever en / of de milt kunnen vergroot raken. Soms worden de nieren of de longen aangetast door de ziekte. Bij zeldzame vormen van de ziekte wordt ook het zenuwstelsel aangetast.
Behandeling
De ziekte van Gaucher is in de meeste gevallen goed te behandelen. Het stapelende stofje kan worden afgebroken, door regelmatig een geneesmiddel in te nemen. Dat gebeurt via een infuus. Veelal dringt dat een belangrijk deel van de klachten terug. Daarnaast kan het nodig zijn om fysiotherapie te