GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Aangeboren bijniervergroting
Wat is een bijniervergroting? Aangeboren bijniervergroting betekent meestal een vergroting van de bijnierschors. Oorzaak Oorzaak is een gebrek aan een bepaald eiwit dat de aanmaak van een belangrijk hormoon regelt (cortisol). Symptomen Het kan zijn dat het gebrek niet totaal is, waardoor de verschijnselen pas op de lagere school of in de pubertijd zichtbaar worden. De verschijnselen die ontstaan, worden vooral veroorzaakt door een toename van de mannelijke hormonen en zijn daarom juist bij meisjes opvallend: een vervroegde pubertijd, sterke beharing, een vermannelijking, menstruatiestoornissen, onvruchtbaarheid en hoge bloeddruk.Lees verder -
Aangeboren blindheid (Amaurosis)
Wat is blindheid? Men spreekt van maatschappelijke blindheid als de gezichtsscherpte 1/30 van normaal is of het gezichtsveld minder dan 10% is. Het eerste is bijvoorbeeld al het geval als de gele vlek, het gedeelte van het netvlies waarmee we het scherpst kunnen zien, uitvalt. Maatschappelijke blindheid houdt in dat je de normale werkzaamheden niet meer kunt uitvoeren. In minder ernstige gevallen spreekt men van slechtziendheid en is met aanpassingen nog wel een soms redelijk normaal maatschappelijk leven mogelijk. Blinden ontwikkelen hun andere zintuigen vaak veel meer en beter dan zienden. Dit blijkt o.a. uit het perfect kunnen lezen met hun vingertoppen van het brailleschrift. Verder is het opmerkelijk dat de persoonlijkheid van blinden vaak veel minder wordt aangetast dan die van doven, die eerder in een sociaal isolement kunnen raken. Mensen hebben meer begrip voor een blinde. Doven zijn of worden als lastig ervaren. Oorzaken Blindheid of amaurosis kan verschillende oorzaken hebben: aangeboren, door glaucoom, door uremie, door verwonding, door vergiftiging enz. Behandeling De laatste jaren zijn de operatieve mogelijkheden om toch een deel van het gezichtsvermogen te behouden en eventueel terug te krijgen, verbeterd. Daarbij wordt vaak gewerkt met soorten van lasertechniek.Lees verder -
Albinisme (Albino)
Wat is albinisme? Albinisme is een zeldzame, aangeboren erfelijke aandoening waarbij het huidpigment melanine weinig tot niet wordt aangemaakt. Dit komt doordat de lichaamscellen die het bruine huidpigment produceren, de melanocyten, niet goed functioneren. Hierdoor hebben albino’s vaak een witte, bleke huid, wit haar, rozerode of lichtblauwe ogen en rode pupillen. Dit hoeft niet altijd; bij gedeeltelijk albinisme is alleen het gezichtsvermogen aangetast. Gerelateerde onderwerpen: Vitiligo: dit is een aandoening waarbij lichte vlekken op de huid ontstaan door een gebrek aan pigment. Pigmentvlekken: donkere vlekken op de huid door een te veel aan pigment.Lees verder -
Alopecia androgenetica (Klassieke mannelijke kaalheid)
Wat is klassieke mannelijke kaalheid? Klassieke mannelijke kaalheid (alopecia androgenetica) is een aandoening waarbij sprake is van mannelijk type haaruitval. Alopecia is Grieks voor haaruitval. Andro staat voor mannelijk en de toevoeging genetica geeft aan dat de genen een rol spelen. Alopecia androgenetica betekent dus: erfelijke haaruitval bij mannen. Eén op de drie mannen krijgt tussen zijn 20e en 50e levensjaar te maken met beginnende kaalheid. Het kan echter ook bij vrouwen voorkomen. Bij vrouwen begint de ziekte vaak pas na de menopauze, bij mannen kan het vanaf de puberteit optreden. Als de ziekte bij vrouwen vóór de menopauze voorkomt, dan is verder onderzoek noodzakelijk. Want wat kan dan aan de hand zijn? Klassieke mannelijke kaalheid moet niet verward worden met pleksgewijze kaalheid (alopecia areata) of tijdelijke overmatige haaruitval (alopecia diffusa). Deze aandoeningen die ook haaruitval veroorzaken, hebben een andere oorzaak.Lees verder