GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
70 resultaten gevonden
-
Trisomie 21 (Syndroom van Down)
Wat is Trisomie 21? In het kort: Trisomie 21 of het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking. Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het syndroom van Down beïnvloed. De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen. Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht op de symptomen. Over Down syndroom Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens. Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom. Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom. Mozaïek Down syndroom Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek Down hebben soms minder beperkingen.Lees verder -
Trombose
Wat is trombose? Trombose is een ziekte waarbij er zich bloedstolsels vormen in de bloedvaten. Als je een wondje aan je vingers hebt, dan zorgt stolling van je bloed ervoor dat het gaatje gedicht wordt. Je verliest op deze manier maar een kleine hoeveelheid bloed. Stolling kan echter ook zomaar, onterecht optreden. Er is in dat geval géén sprake van een wondje, maar je bloed gaat wél stollen. De stolsels die ontstaan, kunnen je bloedvat afsluiten. Er kan dan geen bloed meer langs. Dit kunnen stolsels in de slagaders of in de aders zijn: Arteriële trombose: trombose in je slagader. Dit kan leiden tot een hartinfarct of een herseninfarct. Bij arteriële trombose is aderverkalking erg belangrijk. Aderverkalking vindt plaats door beschadiging van de vaatwand. Een verkalkte slagader is gevoeliger voor stolselvorming. Veneuze trombose: in dit geval bevindt de trombose zich in je aderen. Hierdoor kun je een trombosebeen of een longembolie krijgen. Overigens kun je ook trombose in andere delen van je lichaam krijgen. In principe kun je overal waar je aderen of slagaderen hebt trombose krijgen. Bijvoorbeeld in je oog (thrombosis retinae), je lever, darmen of armen.Lees verder -
Trombose (Factor-V-Leiden)
Wat is Trombose (Factor-V-Leiden)? In het kort: Factor-V-Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte. Je hebt een verhoogde kans op trombose. De aandoening komt het meest voor bij blanke mensen. Factor-V-Leiden kan worden opgespoord via bloed- en DNA-onderzoek. Als je tot een risicogroep behoort heb je het recht om je te laten testen. Tijdige opsporing van Factor-V-Leiden is gunstig, het risico op trombose kan door medicatie worden verminderd. Over Factor-V-Leiden Factor-V-Leiden is een erfelijke bloedstollingsziekte, waarbij je een verhoogde kans hebt op trombose. Het is een afwijking van één van de stollingsgenen, waardoor er een verhoogde kans is op stolselvorming van het bloed, beter bekend als trombose. Factor-V-Leiden komt het vaakst voor bij blanke mensen. Ongeveer 5% van de blanke mensen heeft Factor-V-Leiden. Bij mensen met een andere genetische achtergrond komt Factor-V-Leiden minder vaak voor. Factor-V-Leiden dankt zijn naam aan het feit dat de eerste patiënt waarbij de genmutatie in het Factor V-gen werd aangetoond, geboren was in Leiden. Tijdens een zwangerschap is voor vrouwen met Factor-V-Leiden de kans op een trombosebeen zeven keer groter dan normaal. De zwangerschap zelf verloopt meestal wel normaal, alleen zijn goede controles en begeleiding wel noodzakelijk.Lees verder -
Trombose in de oksel
Wat is trombose in de oksel? Trombose is de vorming van een bloedprop (trombus), die een bloedvat geheel of gedeeltelijk kan verstoppen. Als in een dieper gelegen bloedvat een trombose ontstaat, heet dat een trombose van de diepgelegen venen (aderen). Oorzaken Eén van de meest voorkomende oorzaken is immobiliteit, oftewel het langdurig niet in beweging zijn. Dit komt voornamelijk voor bij oudere mensen of mensen die vanwege een ziekte of verwonding langdurig in bed moeten blijven. Hoewel trombose meestal in de benen optreedt, kan de aandoening ook ontstaan in de oksel. Symptomen Het gebied van waaruit de ader het bloed wegvoert, wordt dik en pijnlijk, omdat de normale bloeddoorstroming wordt belemmerd. Hierdoor stijgt de druk in de aderen en haarvaten. In de arm kan hierdoor oedeem ontstaan. Oedeem is een ophoping van vocht in de weefsels waardoor de arm dik en pijnlijk wordt. Een kenmerk hiervan is dat als je met je vinger op het opgezette deel drukt er een kuiltje blijft staan.Lees verder