GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Klassieke mannelijke kaalheid (Alopecia androgenetica)
Wat is klassieke mannelijke kaalheid? Klassieke mannelijke kaalheid (alopecia androgenetica) is een aandoening waarbij sprake is van mannelijk type haaruitval. Alopecia is Grieks voor haaruitval. Andro staat voor mannelijk en de toevoeging genetica geeft aan dat de genen een rol spelen. Alopecia androgenetica betekent dus: erfelijke haaruitval bij mannen. Eén op de drie mannen krijgt tussen zijn 20e en 50e levensjaar te maken met beginnende kaalheid. Het kan echter ook bij vrouwen voorkomen. Bij vrouwen begint de ziekte vaak pas na de menopauze, bij mannen kan het vanaf de puberteit optreden. Als de ziekte bij vrouwen vóór de menopauze voorkomt, dan is verder onderzoek noodzakelijk. Want wat kan dan aan de hand zijn? Klassieke mannelijke kaalheid moet niet verward worden met pleksgewijze kaalheid (alopecia areata) of tijdelijke overmatige haaruitval (alopecia diffusa). Deze aandoeningen die ook haaruitval veroorzaken, hebben een andere oorzaak. Oorzaken De belangrijkste oorzaak van klassieke mannelijke kaalheid is het hormoon DHT (dihydrotestosteron). Dit hormoon ontstaat uit het mannelijke hormoon testosteron en komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het proces waarin testosteron omgezet wordt in DHT, vindt onder andere plaats in je haarwortelzakje. DHT kan vervolgens worden afgebroken door een andere stof. Als dit echter niet gebeurt, bindt DHT zich aan een zogenaamde androgeenreceptor. Dit zorgt voor het afsterven van het haarwortelzakje. Als je haarwortelzakje is afgestorven, zullen er geen nieuwe haren in groeien. Als dit bij veel haarzakjes gebeurt, dan word je langzaamaan kaler. Uiteindelijk wordt de mate van kaalheid beïnvloed door: De hoeveelheid DHT die wordt gevormd De hoeveelheid DHT die wordt afgebroken De hoeveelheid DHT die zich bindt aan de androgeenreceptor Deze factoren worden bepaald door erfelijkheid, ras en leeftijd Symptomen Het belangrijkste symptoom bij klassieke mannelijke kaalheid is bij zowel mannen als vrouwen haaruitval. Bij mannen begint dit over het algemeen bij: De voorste haargrens De haargrens bij je slaap Top en kruin Uiteindelijk kan bij mannen volledige kaalheid optreden Bij vrouwen vindt de haaruitval gelijkmatiger plaats. De haargrenzen blijven bestaan, maar daarbinnen kan het haar uitvallen. Zowel bij mannen als bij vrouwen speelt bij kaalheid niet alleen lichamelijk ongemak een rol, maar vooral ook de psychologische ongemakken. Mensen zijn gericht op hun uiterlijk en kunnen dus problemen ondervinden van kaalheid. Ervaringen met pleksgewijze kaalheid kunnen in ernstige gevallen zelfs leiden tot een depressie. Behandeling De behandeling bij klassieke mannelijke kaalheid verschilt bij mannen en vrouwen. Klassieke mannelijke kaalheid bij mannen Er zijn lotions op de markt die haargroei stimuleren. Deze lotions geven helaas niet altijd het gewenste resultaat. Bovendien kan het haar weer uitvallen zodra je stopt met het gebruiken van de lotion. Bij deze operatieve ingreep worden haren van je achterhoofd gehaald en in je kale plekken getransplanteerd. Bij deze ingreep wordt een deel van je kale huid verwijderd. Vervolgens wordt de huid hieromheen weer bij elkaar getrokken. Hierdoor verklein je de kale plek. Er zijn medicijnen bekend die de vorming van DHT verminderen. Hierdoor stopt de haaruitval. Klassieke mannelijke kaalheid bij vrouwen Bij vrouwen vóór de menopauze kan gekozen worden voor een specifieke anticonceptiepil. Deze pil werkt niet alleen als anticonceptie maar gaat het haaruitval tegen. Een ander medicijn dat gebruikt kan worden is een medicijn dat de werking van mannelijke hormonen tegengaat.Lees verder -
Kleine lichaamslengte (erfelijk) (CHH)
Wat is een kleine lichaamslengte? Cartilage-hair hypoplasie (CHH) of metafysaire chondrodysplasie type Mc.Kusick. CHH is de naam van een groeistoornis waarvan veel symptomen worden veroorzaakt door een stoornis in de groei van kraakbeencellen in de metafysen van de lange botten. Een ander symptoom, namelijk een groeistoornis van het hoofdhaar, werd min of meer willekeurig aan de naam van de groeistoornis toegevoegd. CHH is een groeistoornis die wordt overgedragen als een autosomaal recessieve eigenschap. Symptomen Bij de geboorte is de lichaamslengte en de lengte van de armen en benen al korter dan de gemiddeld gemeten lichaamslengte en de gemiddeld gemeten lengte van de armen en benen Het geboortegewicht is normaal De gewrichten van de schouders, ellebogen, polsen en vingers zijn erg bewegelijk; de handen zijn kort. De vingers zitten ruim in hun vel en hebben korte en brede nagels; sommige mensen met chh hebben een afwijkende vorm van de borstkas, een vooruitstekende buik, een bochel op de rug en een duidelijk zichtbaar staartbeen Het gezicht is meer volwassen dan de rest van het lichaam De volwassen lengte is minder dan 150 cmLees verder -
Marfan-syndroom
Het Marfan syndroom is een aangeboren en erfelijke bindweefselziekte. Bij deze aandoening is een van de eiwitten die nodig is voor de aanmaak van bindweefsel niet goed samengesteld. Hierdoor ontstaan overal in het lichaam problemen met het bindweefsel. Dit kan onder meer hart- en vaatziekten veroorzaken; met name doordat hartkleppen en de aorta (lichaamsslagader) slapper worden en daardoor slechter functioneren. Daarnaast ontstaan vaak oogproblemen en kunnen afwijkingen aan het skelet voorkomen, zoals een vooruitstekende borstkas (kippenborst) of abnormale lengte van de vingers, tenen en ledematen. Het Marfan syndroom is niet te genezen. De grote bloedvaten moeten regelmatig gecontroleerd worden. Behandeling De behandeling is gericht op het opsporen en bestrijden van complicaties. Zo kan een orthopedische behandeling nodig zijn, bijvoorbeeld bij afwijkingen aan de enkels en voeten (platvoeten), borstkas (trechterborst of kippenborst) en wervelkolom (scoliose).Lees verder -
Martin-Bell syndroom (Fragiele X-syndroom)
Wat is het fragiele X-syndroom? Het fragiele X-syndroom, ook wel het Martin-Bell syndroom genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening kenmerkt zich door een afwijking aan een stukje DNA, het X-chromosoom. Belangrijke symptomen van deze aandoening zijn een vertraagde lichamelijke ontwikkeling en een geestelijke ontwikkelingsachterstand. Mannen hebben slechts één X-chromosoom. Een afwijking van dit gen uit zich daardoor al gauw in klachten. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Het andere, gezonde X-chromosoom werkt zoals het hoort. Hierdoor hebben vrouwen met het fragiele X-syndroom minder klachten dan mannen. Oorzaken De oorzaak van het fragiele X-syndroom is een afwijking op het X-chromosoom. Een klein stukje DNA wordt continu herhaald, alsof een bandje blijft haperen. Hierdoor kan het gen niet meer goed functioneren. Het syndroom is erfelijk. In de meeste gevallen is een of beide ouders drager van het fragiele X-syndroom, maar ondervindt hier zelf geen klachten van. Symptomen De symptomen van het fragiele X-syndroom zijn: Achterstand in de geestelijke ontwikkeling Grote afstaande oren, brede kin en hoog en breed voorhoofd vanaf de puberteit (bij jongens) Vergrote zaadballen na de puberteit (bij jongens) Autisme op volwassen leeftijd Soms is er sprake van een hartziekte of zijn de gewrichten hypermobiel De ernst van de klachten verschilt per persoon. Bij meisjes met het fragiele X-syndroom zijn de symptomen minder aanwezig. Soms hebben ze een lichte geestelijke beperking, maar dit is niet bij alle vrouwelijke patiënten het geval. Verder zijn meisjes met het fragiele X-syndroom vatbaarder voor depressies ten opzichte van gezonde vrouwen en kan de menopauze vervroegd ingaan (midden dertig). Diagnose Een klinisch geneticus stelt het fragiele X-syndroom vast door middel van een DNA-onderzoek. Dit onderzoek kan zowel voor als na de geboorte plaatsvinden. In eerste instantie bekijkt de laborant het DNA onder de microscoop. Als het fragiele stukje zichtbaar is, wordt gekeken hoe vaak het stukje DNA zich herhaalt. Hoe meer herhalingen, hoe meer klachten aanwezig zijn. Behandeling Het fragiele X-syndroom is niet te genezen, omdat de afwijking in het DNA onherstelbaar is. De behandeling bestaat daarom uit het zo goed mogelijk begeleiden van kinderen met deze aandoening. Ondersteuning met logopedie, taaltraining en bezigheidstherapie helpt hun mogelijkheden optimaal te benutten. Ook hebben mensen met het fragiele X-syndroom baat bij structuur en voorspelbaarheid. Soms helpt medicatie om beter te functioneren, zoals antidepressiva, angstremmende middelen en stimulerende middelen.Lees verder