GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Zoeken op: Erfelijkheid en genetica

71 resultaten gevonden

  • Neurofibromatose
    Wat is neurofibromatose? Neurofibromatose is een erfelijke ziekte die afwijkingen aan huid en zenuwvezels veroorzaakt. Op de huid ontstaan lichtbruine vlekken (ook wel café-au-lait-vlekken genoemd). Op of rond zenuwen en in de huid ontstaan weke, soms gesteelde bindweefselgezwellen (neurofibromen). De gezwellen zijn goedaardig, het is dus geen vorm van kanker. Oorzaken Er zijn verschillende vormen van neurofibromatose (NF). NF-1 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op chromosoom 17. Hierdoor ontbreekt er een eiwit: neurofibromine. Bij NF-2 is de oorzaak ook een afwijkend gen maar dan op chromosoom 22. Er zijn inmiddels 9 vormen van NF beschreven. NF-1 en NF-2 komen met 98% het meest voor. NF-1, ook wel ziekte van Von Recklinghausen genaamd, komt met 85% het vaakst voor. Symptomen De ziekte kan samengaan met epileptische aanvallen, afwijkingen aan het skelet, hoge bloeddruk en heel soms een verstandelijke handicap. De huidvlekken zijn net als de gezwellen onschuldig en geven alleen cosmetische problemen. De fibromen kunnen afhankelijk van de plaats waar ze zitten klachten veroorzaken. Wanneer de gezwellen te groot worden kunnen ze drukverschijnselen geven. Vaak moet dan operatief worden ingegrepen.
    Lees verder
  • Neuromusculaire ziekten (Spierziektes)
    Wat zijn spierziektes? Bij een spierziekte is er een defect van de weke delen aan het bewegingsapparaat. Onder de weke delen van het bewegingsapparaat vallen spieren, gewrichten, gewrichtsbanden, slijmbeurzen en pezen. Het bewegingsapparaat kan defect raken door overbelasting, een val of door een spierziekte. Er zijn zo’n 600 verschillende soorten spierziektes bekend. Daarvan zijn de meesten erg zeldzaam en komen dus nauwelijks voor. Spierziektes zijn soms erfelijk of het gevolg van een infectie, zenuwaandoeningen of een auto-immuunziekte.      
    Lees verder
  • Nierkanker
    Wat is nierkanker? Nierkanker is een vorm van kanker in de nieren. Bij volwassenen gaat het in 90 tot 95 procent van de gevallen om niercelkanker. Deze vorm van nierkanker noemen ze ook wel een niercelcarcinoom en vroeger sprak men van een Grawitztumor. Een Wilms tumor is een niertumor die vooral voorkomt bij kinderen onder de vijf jaar. Er zijn verschillende vormen van niercelkanker: Chromofoob niercelkanker Heldercellige niercelkanker Papillair niercelkanker Er bestaan nog enkele andere vormen van niercelkanker, maar die zijn erg zeldzaam. Nierkanker komt voornamelijk voor bij mensen tussen de 60 en 84 jaar. Wat doen de nieren? De nieren zijn twee boonvormige organen die met een urinebuis verbonden worden aan de blaas. De nieren reinigen het bloed en het afval blijft achter in de vorm van urine. De blaas vangt de urine op totdat deze het lichaam verlaat.
    Lees verder
  • Osteogenesis imperfecta
    Wat is osteogenesis imperfecta? Osteogenesis imperfecta is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel. Meestal wordt de afkorting OI gebruikt. Het meest opvallende verschijnsel is de grote breekbaarheid van het skelet. Door een kleine aanleiding, zoals een plotselinge beweging, kan soms al een botbreuk ontstaan. Osteogenesis imperfecta betekent letterlijk: onvolmaakte botvorming. Deze naam is echter onvolledig. Niet alleen het bindweefsel in het bot is afwijkend, maar ook het bindweefsel op andere plaatsten in het lichaam, zoals in gewrichtskapsels en in het gebit. Het bindweefsel is niet stevig genoeg. Daardoor is het bot breekbaar. OI berust op een afwijking in het collageen, het belangrijkste bestanddeel van bindweefsel. Meestal is er te weinig collageen, soms is ook het aanwezige collageen afwijkend. OI komt voor bij 1 op de 15.000 à 20.000 mensen. Dat betekent dat er in ons land ieder jaar 10 tot 15 kinderen met OI geboren worden. Symptomen De mate van breekbaarheid is heel verschillend. Het aantal breuken dat iemand tijdens zijn leven oploopt, kan variëren van slechts een paar tot meer dan honderd. Breuken kunnen op iedere leeftijd voorkomen, soms ook al voor de geboorte. De breekbaarheid is meestal het grootst bij jonge kinderen. Naast botbreuken kunnen ook andere verschijnselen voorkomen, zoals blauw oogwit, doofheid, en het achterblijven in groei. Behandeling De gevolgen van OI kunnen sterk variëren. Het verloop hangt onder andere af van het aantal breuken en van het optreden van misvormingen. Op dit moment is OI nog niet te genezen. Door tijdige medische behandeling en goede begeleiding kunnen de gevolgen wel zoveel mogelijk beperkt worden.
    Lees verder