GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE

71 resultaten gevonden

• Somatisch Onvoldoende verklaarde Lichamelijke Klachten

  Wat zijn Somatisch Onvoldoende verklaarde Lichamelijke Klachten (SOLK)? Somatisch Onvoldoende verklaarde Klachten (SOLK) zijn lichamelijke klachten die langer dan zes maanden duren en waarvoor geen medische verklaring te vinden is. Somatisch is een synoniem voor lichamelijk. Somatische klachten betekenen dus letterlijk lichamelijke klachten. Er zijn situaties waarbij er wél een ziekte of lichamelijke afwijking wordt gevonden, maar de klachten met een onverklaarbare reden langer aanhouden dan van de aandoening wordt verwacht. Nieuwe definitie: somatisch-symptoomstoornis SOLK hangen sterk samen met somatoforme stoornissen. Hierbij worden psychische klachten zoals stress omgezet in lichamelijke klachten. Hierover lees je meer in het artikel somatoforme stoornis. In de vijfde editie van het psychiatrisch handboek, de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, bestaan beide categorieën overigens niet meer. In de DSM-5 is hier een nieuwe overkoepelende categorie voor in de plaats gekomen: somatisch-symptoomstoornis en verwante stoornissen. Het grootste verschil is dat in de nieuwe definitie somatische klachten niet altijd onverklaard hoeven te blijven. Belangrijker is de impact van de klachten.

  Lees verder

• Spierdystrofie

  Wat is spierdystrofie? Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn: Ziekte van Duchenne Becker spierdystrofie Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) Limb-girdle spierdystrofie Mitochondriële myopthieën Alle aandoeningen veroorzaken spierafbraak met als gevolg spierzwakte, maar de manier van hoe de ziekte wordt overgeërfd, de progressie en de ernst van de ziekte verschillen. Andere groepen van erfelijke spierziekten zijn: Myotone myopathieën Glycogeenstapelingsziekten Skeletspierkanaalziekten/skeletspierkanalopathieën

  Lees verder

• Spierziektes (Neuromusculaire ziekten)

  Wat zijn spierziektes? Bij een spierziekte is er een defect van de weke delen aan het bewegingsapparaat. Onder de weke delen van het bewegingsapparaat vallen spieren, gewrichten, gewrichtsbanden, slijmbeurzen en pezen. Het bewegingsapparaat kan defect raken door overbelasting, een val of door een spierziekte. Er zijn zo’n 600 verschillende soorten spierziektes bekend. Daarvan zijn de meesten erg zeldzaam en komen dus nauwelijks voor. Spierziektes zijn soms erfelijk of het gevolg van een infectie, zenuwaandoeningen of een auto-immuunziekte. Groepen van erfelijke spierziektes zijn: Spierdystrofie Myotone myopathieën Glycogeenstapelingsziekten Skeletspierkanaalziekten/skeletspierkanalopathieën Voorbeelden van erfelijke spierziektes zijn: De ziekte van Strümpel De ziekte van Pompe De ziekte van Duchenne Becker spierdystrofie Groepen van auto-immuunspierziektes zijn: Myasthenieën Polymyositis Neuromusculaire aandoening Een voorbeeld van een neuromusculaire auto-immuunspierziekte is de ziekte van Guillain Barré (GBS). Andere spierziektes zijn: Amyotrofische laterale sclerose (ALS) Spierreuma bijvoorbeeld fibromyalgie Spinale musculaire atrofie (SMA)

  Lees verder

• Stofwisselingsziekte

  Wat is een stofwisselingsziekte? Een stofwisselingsziekte is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt doordat je een specifiek enzym in je lichaam mist. Een enzym is een eiwit dat normaal gesproken door je eigen lichaam gemaakt kan worden en betrokken is bij processen in de lichaamscellen. Enzymen kunnen bijvoorbeeld verschillende stoffen in ons lichaam aanpassen waardoor weer andere stoffen ontstaan. Voor iedere verandering is er een specifiek enzym in je lichaam aanwezig. Als dat enzym ontbreekt of niet goed werkt, heb je een stofwisselingsziekte. In totaal zijn er ongeveer 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Enkele voorbeelden zijn taaislijmziekte, familiaire hypercholesterolemie, PKU, ziekte van Fabry en MCAD. Iedere ziekte afzonderlijk is erg zeldzaam. Oorzaken Stofwisselingsziekten zijn aangeboren aandoeningen en de oorzaak ligt dan ook in je genen. Je wordt al geboren zonder het enzym en zonder de mogelijkheid het enzym te maken. Stofwisselingsziekten zijn daarom ook erfelijke ziekten. Bij de meeste stofwisselingen is er sprake van zogenaamde autosomale recessieve overerving. Dit houdt in dat je twee afwijkende genen nodig hebt om de ziekte te hebben. Als je maar één afwijkend gen hebt, ben je een zogenaamde drager. Een drager heeft zelf geen last van de ziekte, maar kan de ziekte wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Sommige stofwisselingsziekten erven anders over. Deze ziekten zijn zogenaamd X-gebonden recessief. Dit betekent dat het defecte gen op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen maar één x-chromosoom hebben, hebben ze meer kans om de ziekte te krijgen.  Áls ze dan het zieke gen doorkrijgen dan zijn ze ook direct ziek. Mannen kunnen dus ook geen drager zijn. Symptomen Er zijn zo'n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Deze ziekten hebben ieder hun eigen specifieke symptomen. Sommige ontstaan al direct na de geboorte, maar sommige treden pas op latere leeftijd op. Symptomen kunnen bijvoorbeeld voorkomen op het gebied van: Ontwikkeling Groei Energiehuishouding Een aantal stofwisselingsziekten kunnen uiteindelijk zelfs leiden tot epilepsie en coma. Behandeling Van de 600 bekende stofwisselingsziekten zijn er ongeveer 200 waarvoor een behandeling bestaat. Sommige ziekten kunnen met medicatie zo goed behandeld worden dat mensen er zonder moeite zeer oud mee kunnen worden, andere ziekten verlopen grilliger en kunnen een vroegtijdige dood tot gevolg hebben. Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door een genetisch defect. Dit defect kan nog niet behandeld worden.

  Lees verder

• 9
• 10
• 11
• 12
• 13
• 14
• 15
• 16
• 17
• 18