GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Vergrote borstomvang (Mammahypertrofie)
Abnormaal groot groeiende borsten (mammahypertrofie), vooral de vorm die al in de pubertijd ontstaat, kan belemmerend werken op de normale levensontplooiing van een meisje. Bovendien kunnen de te zware borsten pijn en houdingsstoornissen veroorzaken. Door een operatie kan eventueel een teveel aan klierweefsel weggenomen worden.Lees verder -
Vervrouwelijking
Wat is vervrouwelijking? Vervrouwelijking is een aandoening die voorkomt bij mannen, waarbij door een stoornis in de hormoonwerking mannelijke geslachtskenmerken verminderd aanwezig zijn. Het syndroom van Morris is een erfelijke aandoening waarbij een individu uiterlijk vrouwelijke geslachtskenmerken heeft, maar een mannelijk chromosomenpatroon. Symptomen Soms is borstontwikkeling aanwezig. Interne vrouwelijke genitalia ontbreken volledig. Deze individuen hebben ook totaal geen lichaamsbeharing (tall hairless women). Diagnose De klinische diagnose wordt bevestigd door bepaling van het karyotype (XY) en de aanwezigheid van een 'mannelijke' testosteronconcentratie. Na de puberteit moeten de intra-abdominale testikels verwijderd worden wegens risico tot ontaarding.Lees verder -
Ziekte van Berger (IgA-nefropathie)
Wat is de ziekte van Berger? IgA-nefropathie is een vorm van nierfilterontsteking (glomerulonefritis). De oorzaak is aantasting van de nierfilters door afweerstoffen van je eigen lichaam. Nierfilters zitten in de nieren en zorgen ervoor dat afvalstoffen vanuit het bloed in de urine terechtkomen. De ziekte werd in 1968 voor het eerst beschreven door de arts Berger en wordt daarom ook wel de ziekte van Berger genoemd. IgA-nefropathie komt voor op alle leeftijden. Meestal wordt de diagnose gesteld tussen de twintig en veertig jaar. Bij mannen komt de ziekte twee tot zes keer meer voor dan bij vrouwen. Oorzaken IgA-nefropathie ontstaat vaak na een infectie. Meestal gaat het om een infectie van de luchtwegen of keelontsteking en soms om een buikgriep of een infectie van de urinewegen. Tijdens een infectie komt het afweersysteem van het lichaam in actie en maakt het antistoffen aan. Antistoffen dienen als bescherming tegen lichaamsvreemde stoffen. Voorbeelden van typen antistoffen zijn IgA, IgD en IgG. Bij IgA-nefropathie binden antistoffen van het IgA-type aan bepaalde structuren in de nierfilters. Hierdoor ontstaat een ontsteking, wat leidt tot bloed- en eiwitverlies in de urine. Op den duur zorgt dit voor een hoge bloeddruk. Bij sommige mensen komt de ziekte van Berger voor in de familie. Erfelijkheid speelt dan een rol. Deze vorm van de ziekte wordt ook wel ‘familiaire IgA-nefropathie’ genoemd. Symptomen De meeste mensen met de ziekte van Berger ervaren geen klachten. Bij een aantal mensen ontstaan wel klachten na een infectie. Sommige symptomen van een nierfilterontsteking doen vaak niet meteen denken aan een aandoening van de nieren. De volgende symptomen kunnen optreden: Licht- tot donkerbruine urine door microscopische hoeveelheid bloed in urine Lusteloosheid Dikke voeten Pijn in de zij Schuimende urine Geen trek in eten Moeheid Als de ziekte lang duurt kun je een verhoogde bloeddruk krijgen. Dit hoeft geen klachten te geven en wordt alleen gevonden als je de bloeddruk meet. Langdurige hoge bloeddruk kan leiden tot hart- en vaatziekten en zorgen voor een achteruitgang van de nierwerking (nierinsufficiëntie). Diagnose Onderzoek naar het bloed in de urine kan vaak met grote waarschijnlijkheid de diagnose voor een nierfilterontsteking stellen. Als de nierfunctie achteruit gaat of de hoeveelheid eiwit in het bloed in de urine toeneemt, kan je arts besluiten om een nierbiopt uit te voeren om de diagnose IgA-nefropathie te bevestigen. Hierbij wordt een stukje weefsel van je nier uit je lichaam gehaald en onderzocht. Behandeling In de meeste gevallen loop je geen nierschade op en is behandeling niet nodig bij de ziekte van Berger. Als er een klein beetje bloed bij de urine zit, maar de nier normaal functioneert, zal er af en toe gecontroleerd worden of er geen nierschade ontstaat. Hoe meer de nierfilters beschadigd zijn, hoe meer eiwit via het bloed in de urine zal lekken. Als er sprake is van aantasting van de nieren, behandelt de nefroloog je verder. Een nefroloog is gespecialiseerd in nierziekten. De behandeling is afhankelijk van de ernst van de beschadiging aan de nierfilters. Als de hoeveelheid eiwit in de urine boven een bepaalde waarde zit, krijg je medicijnen tegen een hoge bloeddruk voorgeschreven, zoals ACE-remmers. Deze verminderen ook het verlies van eiwit in de urine. Soms wordt visolie voorgeschreven. Dit kan de achteruitgang van de nierwerking iets vertragen en geeft minder bijwerkingen. Verder dragen een gezond gewicht en niet roken bij aan een verlaging van de bloeddruk.Lees verder -
Ziekte van Creutzfeldt-Jakob
Wat is de ziekte van Creutzfeldt-Jakob? De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een zeldzame hersenziekte. Ongeveer 1 op de miljoen mensen lijdt eraan. De aandoening treedt vooral op bij mensen boven de vijftig jaar. De laatste jaren lijkt een nieuwe vorm van Creutzfeldt-Jakob voor te komen, die vooral jongere mensen treft (onder de veertig jaar). De incubatietijd - de tijd die verloopt tussen besmetting en het uitbreken van de ziekte - ligt vermoedelijk tussen de vier en twintig jaar. De ziekte is zowel bij mensen als bij dieren pas definitief vast te stellen na overlijden. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een hersenziekte die de hersenen verandert in een sponsachtige structuur. Daardoor raken bepaalde hersenfuncties verstoord. Vrij plotseling kan een bepaalde vorm van dementie ontstaan. Oorzaken Meestal is de oorzaak van het optreden van de ziekte onbekend. In 15% van de gevallen is de ziekte erfelijk bepaald. Verder kun je worden besmet door een drager van de ziekte via direct contact met lymfeklieren- en hersenweefsel. In zeldzame gevallen is dit gebeurd na medische handelingen. Tot 1986 zijn geneesmiddelen soms gemaakt uit de hersenen van overledenen (de hypofyse). Als een overledene de ziekte van Creutzfeldt-Jakob had, kon de ziekte zo worden overgebracht. Ook transplantatie van hoornvlies en het harde hersenvlies (dura mater) kan de ziekte veroorzaken. De plaatsing van diepte-elektroden in de hersenen voor een EEG) heeft in het verleden de ziekte overgedragen. Maar al deze risico's zijn zo goed als verdwenen tegenwoordig. De klassieke vorm van Creutzfeldt-Jakob is niet overdraagbaar via bloedcontact, de lucht, of het aanraken van iemand. De ziekte is vrij vaak geconstateerd bij kannibalen. In Nieuw Guinea werd een soortgelijke ziekte overgebracht door het eten van de hersenen van aan ziekte overleden voorouders. Sinds 1996 zijn er gevallen van Creutzfeldt-Jakob bekend die in verband worden gebracht met de gekke-koeienziekte (BSE). In het verleden werd diermeel verwerkt in veevoer. Diermeel is gemaakt van kadavers van bijvoorbeeld schapen. Een ziekte die bij schapen voorkomt is 'scrapie', verwant aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en BSE. In dit diermeel konden vermalen hersenen en bloed van met 'scrapie' besmette schapen terecht komen. In Engeland is hierdoor veel rundvee met BSE besmet geraakt. De constatering van een nieuwe vorm van Creutzfeldt-Jakob in de afgelopen jaren in Engeland heeft het vermoeden gewekt dat het eten van besmet vlees de oorzaak is. Maar het is niet duidelijk hoe de ziekte precies wordt overgedragen van dier naar mens. Overdracht van de nieuwe vorm van Creutzfeldt-Jakob via het bloed of bloedproducten is zeer onwaarschijnlijk maar kan nog niet volledig worden uitgesloten. Tot nu toe zijn er geen gevallen bekend van besmetting via het bloed. Symtpomen Dementie, controleverlies over spieren, spierschokken, verlammingsverschijnselen, slechter zien, moeilijker praten en stuurloosheid (ataxie) kunnen een teken zijn van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob.Lees verder