GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Mitochondriële myopathie
Wat is mitochondriële myopathie? Bij mitochondriële myopathie is er iets mis met de energievoorziening van de spiercellen. Hierdoor ontstaat er spierzwakte en snelle fysieke uitputting. Mitochondriële myopathie valt onder de spierdystrofieën en is een erfelijke aandoening. De ernst van de ziekte en de verschijnselen verschillen enorm van persoon tot persoon. Op basis hiervan is er een indeling van verschillende vormen van mitochondriële myopathieën namelijk: Kearns Sayre syndroom (KSS) Mitochondriële encephalomyopathie met lactaatacidose en beroerteachtige episoden (MELAS) Myoclone epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF) Leigh’s syndroom, mitochondrieel DNA-depletie syndroom (MDS) Daarnaast zit in (bijna) elke lichaamscel een mitochondrium. Als een fout in het mitochondrium zit werkt deze niet goed. Een mitochondriële aandoening kan dus overal in het lichaam voorkomen en daarmee zijn er dus zo’n 85 verschillende mitochondriële aandoeningen. Echter onder mitochondriële myopathie vallen alleen de mitochondriële aandoeningen waarbij de spieren worden aangetast. Mitochondriële myopathie komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor en is een zeer zeldzame spieraandoening.Lees verder -
Moedervlek (Naevus)
Wat is een moedervlek? Een moedervlek is een gekleurd vlekje of bultje op je lichaam. De vlekjes zijn meestal licht- tot donkerbruin gekleurd door de grote concentratie pigmentcellen of melanocyten op die plek op de huid. In principe zijn moedervlekken niet gevaarlijk, maar er is een klein risico dat een moedervlek verandert in een zogenaamd melanoom (kwaadaardige moedervlek), een agressief soort huidkanker. Soorten moedervlekken Er zijn verschillende soorten moedervlekken te herkennen: Kleine egaal bruine moedervlekken Kleine aangeboren moedervlekken Vlakke moedervlekken, die op latere leeftijd zijn ontstaan Vlakke moedervlekken die wisselend gekleurd zijn Grote aangeboren moedervlekken De bovenste groep loopt het minste risico om een melanoom te vormen, de kans daarop wordt naar beneden toe groter. Toch is het wel belangrijk om te beseffen dat het risico op huidkanker zelfs bij grote aangeboren moedervlekken nog klein is. Oorzaken Hoe moedervlekken precies ontstaan is niet duidelijk. Moedervlekken kunnen al voor de geboorte, maar ook tijdens je leven ontstaan. Erfelijkheid lijkt een rol te spelen. Ook verbrandingen tijdens de jeugd lijken een rol te spelen in het ontstaan van moedervlekken. Symptomen In principe is een moedervlek een onschuldig bruin plekje op je huid. Je zult er geen symptomen of klachten van hebben, behalve dan dat je hem kunt zien. Als een moedervlek (in zeldzame gevallen) uitgroeit tot een melanoom (huidkanker) dan kun je wel klachten krijgen. Je moet naar de dokter met een moedervlek wanneer deze: Jeukt, steekt of pijn doet Groter wordt Van kleur verandert Bloedt Als een moedervlek verandert in een kwaadaardige moedervlek (of melanoom), moet er tijdig wordt opgetreden. Dit maakt de kans kleiner dat de kanker uitzaait. Als je zelf je moedervlekken goed in de gaten houdt, is de kans op tijdige ontdekking groot. Behandeling Als je huisarts van mening is dat je moedervlek eventueel gevaarlijk kan zijn, dan kan je besluiten je moedervlek te laten verwijderen. Moedervlekken kunnen weggesneden worden, waarna ze meestal voor onderzoek worden opgestuurd naar het laboratorium. Erg grote moedervlekken kun je ook operatief laten verwijderen, meestal wordt dit gedaan door een plastisch chirurg. Ga nooit zelf je moedervlekken verwijderen. Dit kan gevaarlijk zijn en lelijke littekens opleveren.Lees verder -
Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert)
Wat is Myotone dystrofie? De ziekte van Steinert is een zeldzame erfelijke spierziekte. Die ziekte van Steinert wordt ook wel myotone dystrofie type 1 genoemd. Naast dat de ziekte van Steinert de spieren aantast, worden ook de organen langzaam aangetast. De aandoening myotone dystrofie type 2 bestaat ook, deze spierziekte staat ook wel bekend als PROMM. De ziekte van Steinert komt zowel bij jongens als bij meisjes voor en er zijn vier vormen te onderscheiden: Milde vorm (voornamelijk aantasting van de ogen en soms lichte spierzwakte) Volwassenvorm (klassieke vorm van myotone dystrofie) Kindervorm Congenitale vorm (baby’s)Lees verder -
Narcistische persoonlijkheidsstoornis
Wat is een narcistische persoonlijkheidsstoornis? Iemand met een narcistische persoonlijkheidsstoornis heeft een extreem groot gevoel van eigenwaarde. Dit gedragskenmerk wordt ook wel narcisme genoemd. Mensen met een narcistische persoonlijkheidsstoornis hebben dus een extreme vorm van narcisme. Zij vinden zichzelf bijzonder en willen graag door anderen bewonderd worden. Verder scheppen zij graag op over de eigen prestaties en successen. Hiermee gaat vaak een gebrek aan empathie (inlevingsvermogen) voor anderen gepaard. De zelfverheerlijking van een narcistische persoonlijkheidsstoornis heeft ook een keerzijde. Mensen met een narcistische persoonlijkheidsstoornis zijn vaak gevoelig voor krenking en afwijzing. Zij hebben vaak een groot minderwaardigheidsgevoel. Een narcistische persoonlijkheidsstoornis leidt in sommige gevallen dan ook tot depressies, mede door het sociaal isolement waarin mensen terecht kunnen komen doordat hun gedrag door de omgeving niet geaccepteerd wordt. Oorzaken De oorzaken van een narcistische persoonlijkheidsstoornis zijn niet precies bekend. Vermoedelijk gaat het om een combinatie van erfelijke, psychologische en omgevingsfactoren. Mogelijk speelt de jeugd van en kind een belangrijke rol in het ontstaan van een narcistische persoonlijkheidsstoornis. Denk hierbij bijvoorbeeld aan opgroeien in een onveilige omgeving, misbruik, verwaarlozing of een ander jeugdtrauma. Symptomen Een narcistische persoonlijkheidsstoornis is onder meer te herkennen aan de volgende symptomen: Groot gevoel van eigenwaarde Obsessie voor succes en macht Gebrek aan empathie Arrogant of hooghartig Verlangt extreme bewondering van anderen Daarnaast kan een narcistische persoonlijkheidsstoornis ook gepaard gaan met: Eenzaamheid Minderwaardigheidsgevoel Depressies Angst Behandeling De behandeling van een narcistische persoonlijkheidsstoornis is meestal een ingewikkeld en langdurig proces. Mensen met een narcistische persoonlijkheidsstoornis zien een behandeling door een andere persoon als een teken van de eigen zwakte. Er zijn verschillende behandelingen voor een narcistische persoonlijkheidsstoornis. Vaak wordt er gebruik gemaakt van cognitieve gedragstherapie, gezinstherapie, gesprekstherapie en/of groepstherapie. Soms helpen medicijnen, zoals antidepressiva of angstremmende medicijnen tegen een narcistische persoonlijkheidsstoornis. Medicijnen verlichten vooral met de stoornis gepaard gaande symptomen, zoals angst en depressie.Lees verder