GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Zoeken op: Erfelijkheid en genetica

71 resultaten gevonden

  • PCOS (Polycysteus ovarium syndroom)
    Wat is PCOS? In het kort: Bij PCOS ontstaan vochtblaasjes (cysten) in de eierstokken. PCOS staat voor polycysteus ovarium syndroom. Mogelijke oorzaken zijn overgewicht en abnormale hormonale schommelingen. PCOS is een erfelijke aandoening. Veelvoorkomende symptomen van PCOS zijn een onregelmatige menstruatie, overbeharing, acne en verminderde vruchtbaarheid. PCOS kan worden vastgesteld door middel van een echoscopie en een bloedonderzoek. Op de lange termijn kunnen er risico’s verbonden zijn aan onbehandelde PCOS. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk bij PCOS als je zwanger wil worden of als je (nog) niet zwanger wil worden. Over PCOS PCOS is de afkorting voor polycysteus ovarium syndroom. Letterlijk betekent dit dat er meerdere (poly) vochtblaasjes (cysten) in de eierstok (ovarium) aanwezig zijn. PCOS komt voor bij vijf tot tien procent van alle vrouwen. Bij PCOS zijn de waarden van verschillende hormonen in het lichaam verhoogd of juist verlaagd. Hierdoor is het rijpingsproces van de eiblaasjes verstoord. Eicellen groeien in follikels, dit zijn kleine blaasjes met vocht op de eierstokken. Follikels horen te barsten tijdens de ovulatie en op te lossen in het lichaam. Wanneer een follikel niet openbarst maar doorgroeit, wordt het een cyste genoemd. Bij PCOS barsten follikels niet, waardoor een eisprong uitblijft en er meerdere cysten op de eierstokken ontstaan. Dit heeft (tijdelijke) onvruchtbaarheid en het vaker uitblijven van de menstruatie als gevolg.
    Lees verder
  • Plaveiselcelcarcinoom
    Wat is een plaveiselcelcarcinoom? Een plaveiselcelcarcinoom is een kwaadaardige vorm van huidkanker. Het begint in de bovenste huidlaag van de huid en het kan zich vervolgens uitbreiden naar je lymfeklieren en/of andere organen. Deze vorm van huidkanker komt vooral voor 65-plussers. Maar ook als je jonger bent, kun je een plaveiselcelcarcinoom krijgen.          
    Lees verder
  • Rett syndroom
    Wat is het Rett syndroom? Het Rett syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die alleen voorkomt bij meisjes. Oorzaken De oorzaak van Rett syndroom is een gendefect op het X-chromosoom. Symptomen De eerste verschijnselen worden pas na een half jaar tot een jaar zichtbaar: in eerste instantie ontwikkelt het kind zich normaal. Daarna vertraagt de ontwikkeling: de schedel groeit langzamer dan normaal en de hersenen daardoor ook. Zowel de verstandelijke als de lichamelijke ontwikkeling stagneren. Het kind gaat typische dwangmatige bewegingen met de handen maken en de fijne motoriek raakt verstoord (spasticiteit). Ook het contact met de omgeving verandert: kinderen met het Rett syndroom maken minder contact dan leeftijdsgenootjes en zijn in zichzelf gekeerd. Andere verschijnselen zijn: epileptische aanvallen, ademhalingsproblemen, spraakstoornissen en slaapproblemen. In de loop der tijd stabiliseert het beeld zich meestal, maar de verstandelijke en lichamelijke handicap blijven. Behandeling Er is geen behandeling waarmee het syndroom genezen kan worden. Fysiotherapie, medicijnen tegen de epilepsie en stimuleren van het contact met bijvoorbeeld muziektherapie zijn methoden om zo goed mogelijk te leren leven met de aandoening.
    Lees verder
  • Sikkelcelanemie
    Wat is sikkelcelanemie? Sikkelcelanemie of sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van bloedarmoede (anemie). Bij deze aandoening bevatten de rode bloedlichaampjes een afwijkend type hemoglobine, dat men hemoglobine S noemt. Hemoglobine is een rood pigment in de rode bloedcellen, dat in de longen een binding met zuurstof aangaat en in de gebonden vorm zuurstof naar de weefsels en organen brengt. Door onvolwaardige hemoglobine (Hb) bij sikkelcelanemie raken de rode bloedlichaampjes misvormd. Ze krijgen de vorm van een sikkel of halve maan, gelijk aan de naam van de aandoening. De sikkelvormige cellen kunnen niet goed door de haarvaten stromen, en kunnen in de vaten gaan klonteren waardoor het bloed de weefsels niet kan bereiken. Dit veroorzaakt zuurstofgebrek waardoor de sikkelcelvorming erger wordt. Dit soort aanvallen wordt een sikkelcelcrisis genoemd of een chest-syndroom, vanwege de hevige pijn in de borst en ademhalingsmoeilijkheden. Sikkelcelanemie komt vooral voor bij mensen met voorouders uit (sub)tropische landen en landen in het Middellandse-Zeegebied (bijvoorbeeld Afrika, Saudi-Arabië, Zuid-Amerika, Turkije en Griekenland)
    Lees verder