GEZONDHEIDSENCYCLOPEDIE
Zoeken op: Erfelijkheid en genetica
71 resultaten gevonden
-
Syndroom van Down (Trisomie 21)
Wat is het syndroom van Down? In het kort: Het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking. Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het syndroom van Down beïnvloed. De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen. Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht op de symptomen. Over Down syndroom Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens. Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom. Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom. Mozaïek Down syndroom Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek Down hebben soms minder beperkingen.Lees verder -
Syndroom van Kallman
Wat is het syndroom van Kallmann? Het syndroom van Kallmann is een erfelijke aandoening waarbij sprake is van volledige of gedeeltelijk verlies van het reukvermogen. Bij patiënten met dit syndroom treedt verder geen puberteit op en zijn de geslachtsorganen onderontwikkeld. Het Kallmann-syndroom komt voornamelijk bij mannen voor. Oorzaken Het syndroom van Kallmann wordt veroorzaakt door een communicatieprobleem in je hersenen. In je hersenen zit de hypothalamus. Dit is een klein ‘regelcentrum’ dat onder andere betrokken is bij: Het regelen van je lichaamstemperatuur Het regelen van je koolhydraathuishouding Je water- en zouthuishouding Je vlucht- of afweergedrag Je voedingsgedrag Je voortplantingsgedrag Je groei Om deze functies uit te kunnen voeren is de hypothalamus normaal gesproken verbonden met de hypofyse. Dit is een klein kliertje dat een grote rol speelt in je hormonale huishouding. In het geval van het syndroom van Kallmann is de verbinding tussen de hypothalamus en de hypofyse afwezig. Als gevolg hiervan maakt je lichaam geen geslachtshormonen aan. Zonder geslachtshormonen krijg je een verlate of volledig afwezige puberteit, groeiproblemen en ben je onvruchtbaar. Meerdere vormen syndroom van Kallmann Er zijn drie vormen van het syndroom van Kallmann: KAL1: Bij deze vorm is er sprake van een fout gen op het X-chromosoom en treft voornamelijk mannen. Als mannen een defect op hun enige X-chromosoom hebben is dat genoeg om de ziekte te krijgen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en hebben daarom vaak ook nog een gezonde variant van hetzelfde gen en krijgen dus niet automatisch de ziekte. KAL2: De genetische fout van deze vorm van het syndroom van Kallmann bevindt zich op chromosoom 8 en is zogenaamd autosomaal dominant. Je krijgt de ziekte als je van minstens één ouder het defecte gen krijgt. Dit betekent dat je als kind 50% kans hebt om de ziekte te erven. KAL3: De precieze locatie van het defect is bij deze vorm onbekend. Wel is duidelijk dat deze ziekte autosomaal recessief is. Om de ziekte te krijgen moet je van je beide ouders het foute gen krijgen. Dit houdt in dat je 25% kans hebt dat je als kind de ziekte krijgt, als je beide ouders drager zijn van het foute gen. Je ouders hoeven dus niet daadwerkelijk ziek te zijn, maar moeten drager zijn van de ziekte. Als maar één ouder drager is van de ziekte, dan krijg je de ziekte sowieso niet. Symptomen Kenmerkende symptomen voor het Kallman-syndroom zijn: De afwezigheid van reukvermogen Het uitblijven van de puberteit Onderontwikkeling van uiterlijke geslachtskenmerken Andere kenmerken die ook voor kunnen komen zijn: De afwezigheid van een van je nieren Hazenlip of gespleten gehemelte Het ontbreken van tanden Klompvoeten Beperking aan je gehoor Bij het bewegen van een bepaald lichaamsdeel, kan een ander lichaamsdeel meebewegen zonder dat je dit wilt. Behandeling De behandeling van het syndroom van Kallmann bestaat uit het toedienen van hormonen. Over het algemeen kan door middel van hormoonbehandelingen de vruchtbaarheid wel op gang gebracht worden. Je reukvermogen kan echter niet teruggebracht worden. Hormoonbehandelingen kunnen bestaan uit: Anti-oestrogenen: deze medicijnen stimuleren de aanmaak van de hormonen LH en FSH door de hypofyseklier. Deze medicijnen kunnen in tabletvorm ingenomen worden. Androgenen: deze medicijnen stimuleren de werking van testosteron. Deze medicijnen kunnen in tabletvorm ingenomen worden. Deze behandeling is alleen voor mannen. LH en FSH: door de ontbrekende hormonen te injecteren kun je de testosteronproductie binnen enkele maanden weer op gang brengen. Een nadeel van deze behandeling is dat deze hormonen geïnjecteerd moeten worden. Twee of drie keer per week gedurende enkele maanden tot zelfs een heel jaar lang.Lees verder -
Thalassemie (Erfelijke bloedarmoede)
Wat is thalassemie? Thalassemie is een aangeboren erfelijke afwijking van de rode bloedcellen. Je lichaam maakt dan onvoldoende zuurstofdragend eiwit (hemoglobine) aan. Onder de microscoop hebben de rode bloedcellen het uiterlijk van een schietschijf. Door deze gestoorde vorm kan het zuurstofdragend eiwit hemoglobine zich niet voldoende vormen. Er ontstaat een verstoring van het zuurstoftransport. Een ouder is drager, wat heeft dit voor gevolg? Als je drager bent van de ziekte en je partner niet, heeft je kind 50% kans om ook drager te zijn. Wat als beide ouders drager zijn? Dit hoeft niet direct gevolg te hebben: Er is 25% kans dat je kind geen drager is en geen thalassemie heeft Er is 50% kans dat je kind drager is, dus dat je kind geen thalassemie heeft maar dit wel door kan geven Er is 25% kans dat je kind bèta-thalassemie (ernstige bloedarmoede) heeft Beide ouders hebben de ziekte, wat heeft dit voor gevolg? Jullie zullen de ziekte overdragen op je kind. Als je wilt weten hoe groot de kans is dat je kind deze ziekte erft, dan kun je een bloedonderzoek laten doen. Na de geboorte zal tevens een hielprik worden afgenomen, waarbij je baby onderzocht zal worden op thalassemie. Dragerschap kan echter later pas worden aangetoond.Lees verder -
Trisomie 21 (Syndroom van Down)
Wat is Trisomie 21? In het kort: Trisomie 21 of het syndroom van Down is een erfelijke aangeboren afwijking. Zowel lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens worden door het syndroom van Down beïnvloed. De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen. Zwangere vrouwen kunnen er door middel van een echo achter komen of hun kind een verhoogd risico heeft op het syndroom van Down Het syndroom van Down kan niet worden genezen, de behandeling is gericht op de symptomen. Over Down syndroom Het syndroom van Down (Down syndroom) is een aangeboren afwijking. Het beïnvloedt zowel verschillende lichamelijke kenmerken als verstandelijke vermogens. Het Down syndroom ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Elk mens heeft normaal gesproken 46 chromosomen in elke cel. Deze bevatten de genen die samen alle erfelijke eigenschappen bepalen. Chromosoom 21 is in alle cellen van het lichaam in tweevoud aanwezig, maar bij het syndroom van Down is het in drievoud aanwezig. Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom. Andere namen voor het syndroom van Down zijn het Down syndroom en trisomie 21 (tri betekent drie en soma betekent lichaampje). In de volksmond komen ook nog de ouderwetse termen 'mongolisme', 'mongooltjes' of 'mongoloïde mensen' voor. Deze benamingen worden vaak als negatief ervaren, daarom spreken verstandelijk gehandicaptenorganisaties liever over het Down syndroom. Mozaïek Down syndroom Er zijn ook mensen die mozaïek Down syndroom hebben. Dit betekent dat zij niet in al hun cellen een extra chromosoom hebben. Dit komt doordat de afwijking na de bevruchting is ontstaan toen het embryo al meerdere cellen had. De ‘gezonde’ cellen en de cel die een afwijking heeft, vermeerderen zich dan, waardoor de baby uiteindelijk gezonde cellen en cellen met een afwijking heeft. Mensen met mozaïek Down hebben soms minder beperkingen.Lees verder